Cuando Francis Crick y James Watson, dieron a conocer al mundo en 1953 la estructura de la molécula responsable de la herencia, el ADN, la euforia fue grande. El frenesí se apoderó de miles de investigadores que fueron esclareciendo sus mecanismos de acción y expresión en diversos organismos. Lo estudiaron por todos sus lados y establecieron con claridad su funcionamiento.

La ya famosa doble hélice tiene unas características muy particulares. Hace copias de ella misma para garantizar que la información contenida se pueda pasar a las siguientes generaciones, se enrolla para facilitar su almacenamiento en los cromosomas y garantizar un tránsito correcto. Fabrica copias que ya no son ADN sino ARN (hélice sencilla), que viaja del núcleo de la célula al citoplasma para iniciar el ensamblaje de las proteínas, el objetivo final.

Pasarían muchas décadas hasta que en el año 2001, dos equipos de investigadores anunciaran el secuenciamiento total del ADN humano. Se había supuesto que el número de genes andaría por los cien mil, número estimado con base en la cantidad de proteínas que se conocen en los humanos. Pero no. Eran muchísimos menos, y menos según se iban afilando las técnicas y perfeccionando los métodos de análisis. Al día de hoy, la cifra anda por los veinte mil. Una nada comparada con los treinta y pico mil del plátano, o los también más numerosos de la cebolla, la papa o una lombriz.

Bueno, hacemos más con menos. O mejor aún, lo hacemos de otra manera. En los humanos, a diferencia del resto de animales, tan sólo una pequeñísima fracción del ADN se ocupa de hacer proteínas; el porcentaje ha llegado a reducirse al 1%. El enorme resto se ocupa de que el trabajo de fabricar los elementos esenciales para la vida se haga de forma correcta y que responda a las necesidades inmediatas recibidas del medio ambiente celular, del medio ambiente del órgano, del organismo y del exterior. Se ocupa de lo que se conoce como la regulación y el control de los pocos genes. Una tarea colosal que explica el por qué se ha mantenido durante los millones de años de la evolución de los humanos, con el costo energético que significa.

En una bacteria, no hay ADN de sobra. Ella sólo cuenta con la cantidad suficiente de información para dividirse, crecer, morir y volver a empezar. En ella el hecho de que el genotipo más la acción del medio resultan en un fenotipo es una relación directa. A medida que los organismos aumentan su complejidad, esa ecuación se desdibuja, hasta llegar a ser en los humanos una maraña de mecanismos de acción enorme: no uno, sino muchos genes para una sola característica. O muchas variantes de un mismo gen para una sola característica.

Claro que sí existen ejemplos de la acción directa de un gen para fabricar una proteína. La hemoglobina, es un ejemplo. Pero la inmensa mayoría de nuestros rasgos obedece a la expresión diferencial de los genes.

La producción de anticuerpos que debe realizarse de manera rápida y eficiente para responder así a las continuas entradas de patógenos, que además de ser innumerables, cambian continuamente, requeriría una batería enorme de material genético. No nos alcanzarían tan pocos genes. La evolución y la selección jugaron un papel muy importante a la hora de escoger y fijar otro mecanismo que con poco material pueda reaccionar en defensa del cuerpo. Son los genes de las inmunoglobulinas que no se encuentran en un único cromosoma sino en tres. Al estar separados, esos genes se ensamblan cada vez, y cada vez el número de permutaciones se incrementa, aumentando el repertorio. Esto ocurre a nivel molecular, al nivel en el que actúa la unidad física que llamamos gen, en una primera definición.

Los padres no les transmiten a los hijos la inmunidad adquirida en toda una vida expuesta a miles de patógenos. El proceso debe repetirse en cada bebé pues él sólo recibe la información pura y limpia. Por eso debe recibir todas las vacunas, por eso mismo debe mantener sano y fuerte su sistema inmunológico para que se maneje de forma rápida y certera cuando en su crecimiento se vea expuesto a otros o los mismos patógenos que sus padres.

Tal vez en este punto podemos establecer dos definiciones de lo que es un gen, unidad de trasmisión de una característica y unidad de acción a nivel molecular. No son ellas otra cosa que cualidades complementarias y unificadoras. A veces se intercambian y no resulta fácil separarlas aunque entenderlas en toda su dimensión es fundamental para una comprensión acertada de cómo trabaja un gen. Qué puede y qué no puede hacer.

¿Son los genes, recordemos que son un componente mínimo de nuestro ADN, los responsables de todo lo que nos pasa? ¿Gobiernan nuestra vida de manera rígida, implacable, ineludible?

Quizá un breve recorrido por la embriología y fisiología del mundo animal nos ayude a aclararnos. Durante el desarrollo embrionario esa acción de los genes es lineal, su encendido y apagado para, por ejemplo, de forma certera hacer que una célula que va a construir el hígado sea hepática y no muscular y así con todas las que irán conformando órganos y organismos, debe ser una orden a obedecer. Los vertebrados compartimos los inicios del desarrollo tanto que un embrión de pollo es muy similar al de un humano. Y sí, en algún momento tuvimos cola.

Pero en un punto los programas se separan y cada uno de los diversos programas, códigos, sigue marcando el curso para el desarrollo de un gato, un mono o un bebé.

La acción directa de los genes, luego de la separación de los diferentes programas, cumple su función de manera asincrónica en los diversos organismos. Y el desfase se vuelve más evidente en la medida que ellos aumentan en complejidad. Los diversos tiempos no sólo marcan tiempos de gestación más cortos o largos sino que se corresponden con niveles de organización más simples o más complejos.

Claro que los genes actúan y trabajan durante toda la vida de todos los organismos que pueblan la tierra. Pero lo hacen de formas diferentes.

Volviendo a los humanos y a la pregunta de sí somos de alguna manera esclavos de nuestros genes, la respuesta es un no. Nuestro desarrollo embrionario es de lejos diferente al de incluso nuestros primos cercanos los chimpancés. Y eso marca una diferencia abismal pues es durante ese proceso cuando se inicia el cableado cerebral, cableado que nos permitió en el pasado levantarnos del piso y en el presente hacernos dueños de nuestras vidas. Los genes nos equipan, nosotros en parte decidimos.

JOSEFINA CANO
Ph.D. Genética Molecular

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Obras de Josefina Cano:

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En Colombia en la Librería Panamericana y en Bogotá en la Librería Nacional

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