Somos criaturas increíblemente complejas, formadas por billones con “b” de células maravillosamente organizadas, una sociedad enorme generada a partir de una única célula. Impresiona pensar que aquella célula primigenia, formada a partir de la unión de un óvulo y un espermatozoide, contenía ya toda la información necesaria para la creación de la numerosa y compleja multitud de células que forman a cualquiera de nosotros. Hemos aprendido que toda esa información está contenida en el ADN, pero, con la información no es suficiente. Lo mismo que sucede al crear cualquiera de nuestras máquinas más complejas, no basta con tener un diagrama detallado de los elementos que la componen, es necesario estructurar cada paso de la construcción con sumo cuidado y en ese proceso intervienen muchos otros factores, hay que saber qué hacer en cada momento y lugar, estructurar cada paso en el orden correcto, desde el inicio hasta que todos los componentes de la maquinaria son ensamblados y puestos en funcionamiento.

¿Quién se encarga de decidir qué hacer en cada momento del desarrollo de un ser vivo? Si todas las células contienen el mismo ADN ¿Cómo se decide qué parte de la información es necesaria en cada instante y cuál no?. Es obvio que solamente una parte de la información almacenada en el ADN es imprescindible para la existencia de una célula especializada. Una célula del hígado es diferente a una del riñón o de la piel, y esas diferencias se deben a que en ellas se han activado y desactivado, en un momento dado, distintos genes.

¿Qué factores intervienen en la activación o en el silencio de los genes pertinentes para realizar una función determinada? Entramos en otro nivel, un nivel que va más allá de la genética propiamente dicha. Hablamos de “epigenética”.

Para aprender el significado y el contenido de la palabra “epigenética” contamos hoy en Hablando con Científicos con Esteban Ballestar, investigador del Instituto de investigación Josep Carreras donde dirige el Grupo de Epigenética y enfermedades inmunitarias.

Explica el doctor Ballestar durante la entrevista que la epigenética es la disciplina que estudia los mecanismos que señalizan y marcan qué genes tienen que estar encendidos y cuáles deben permanecer silenciados en las células. “En un texto, por ejemplo, pensamos que el contenido está en las palabras. Sin embargo, no es menos importante cómo esas palabras se separan, se puntúan y se les añade una serie de marcas que son claves para que el mensaje se entienda” -dice Esteban Ballestar. Lo mismo sucede en las células a medida que un embrión se va desarrollando, durante el proceso de desarrollo se van estableciendo marcas que van diferenciado progresivamente las células que componen los distintos tejidos.

El ADN es una molécula muy larga, tiene casi dos metros de longitud, pero, a pesar de su longitud, debe ser empaquetada formando una especie de ovillo en el núcleo de cada célula de nuestro cuerpo. Extraer la información codificada en un gen exige que la región que lo contiene quede expuesta de manera que sea posible copiarla. La epigenética se encarga de ese trabajo. Permite marcar y preparar el ADN para que un gen pueda ser leído, pueda ser copiada su información y enviada a las fábricas celulares para generar una proteína. La epigenética viene a ser el interruptor que permite la activación o inactivación de un gen. Así, cada célula adulta tiene su propia colección de marcas epigenéticas que pone en marcha una familia de genes concretos y desactiva otras. Normalmente esa colección se mantiene a lo largo de la vida de la célula, aunque se ha comprobado que el ambiente también puede posibilitar el cambio o el debilitamiento de algunas marcas epigenéticas.

Los intereses de investigación de Esteban Ballestar se centran en comprender los mecanismos subyacentes al depósito y la eliminación de modificaciones epigenéticas en las células inmunitarias, la influencia de los determinantes genéticos y ambientales, y la adquisición de defectos epigenéticos en enfermedades relacionadas con el sistema inmunitario, incluidas las inmunodeficiencias primarias y las enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias. Su grupo investiga también el impacto de la regulación epigenética de las células inmunitarias en el entorno microtumoral.

Os invito a escuchar a Esteban Ballestar, investigador del Instituto de investigación Josep Carreras donde dirige el Grupo de Epigenética y enfermedades inmunitarias.