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Quilo de Ciencia

El quilo, con “q” es el líquido formado en el duodeno (intestino delgado) por bilis, jugo pancreático y lípidos emulsionados resultado de la digestión de los alimentos ingeridos. En el podcast Quilo de Ciencia, realizado por el profesor Jorge Laborda, intentamos “digerir” para el oyente los kilos de ciencia que se generan cada semana y que se publican en las revistas especializadas de mayor impacto científico. Los temas son, por consiguiente variados, pero esperamos que siempre resulten interesantes, amenos, y, en todo caso, nunca indigestos.

Ministerio de Ciencia e Innovación

Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología

Universidad de Castilla - La Mancha

Ratones para una enfermedad relegada

Ratón  autista - Quilo de Ciencia - Cienciaes.com

Ratones a los que se ha eliminado un gen desarrollan un comportamiento autista

Creo que pocas desgracias hay mayores que sufrir un defecto en la inteligencia y el comportamiento social. Una de esas desgracias es nacer autista.
El autismo es una enfermedad del desarrollo neuronal que se manifiesta en la infancia y que se caracteriza, sobre todo, por una deficiente interacción social y una disminuida habilidad de comunicación con los demás, lo cual no necesariamente implica problemas de adquisición del lenguaje. Las investigaciones sobre el autismo han dejado claro que esta condición se produce por un mal funcionamiento de las conexiones entre las neuronas, es decir, de las llamadas sinapsis. Curiosamente, en el autismo un mal funcionamiento de la comunicación neuronal se traduce en un mal funcionamiento de la comunicación social.

Además del autismo, se han identificado también otros dos síndromes relacionados: el síndrome de Asperger, en el que sí existen claros problemas de adquisición del lenguaje, y un llamado “desorden del desarrollo no especificado”, el cual se diagnostica cuando no se cumplen los criterios de diagnóstico del autismo o del síndrome de Asperger. Es decir, este síndrome no especificado es una especie de cajón de sastre en el que se clasifican todos aquellos pacientes que muestran síntomas de autismo, sin que por ello pueda decirse con seguridad que son autistas.

PIEZAS Y SINAPSIS

Los últimos estudios han revelado que la causa del autismo es genética. Varios genes parecen implicados en su desarrollo, y, por esta razón, la genética del autismo no es sencilla, ya que los padres de niños autistas no son necesariamente autistas a su vez. Esto llevó inicialmente a especular con la posibilidad de que el autismo, como el cáncer, estuviera causado por mutaciones aparecidas “de novo”, es decir, inducidas por agentes externos, como la contaminación, pesticidas, etc. Sin embargo, no está hoy aún claro que estos factores contribuyan al desarrollo del autismo.

En todo caso, las enfermedades causadas por fallos en los genes son las más difíciles de curar, y la mayoría son, de hecho, incurables. Una de ellas es el autismo. Un defecto en un gen puede causar la producción de una proteína defectuosa, la cual no encaja adecuadamente con el resto de las piezas que participan en un mecanismo biológico concreto. El funcionamiento de las sinapsis es uno de esos mecanismos, que depende, claro, de que las múltiples piezas que lo hacen funcionar lo hagan correctamente. Muchas de estas piezas son proteínas producidas por la acción de los genes. Si alguno produce una pieza defectuosa es posible que al menos algunas de las sinapsis no funcionen bien.
Si esto sucede, ¿qué podemos hacer para arreglarlo?

Podría suceder que algún nuevo fármaco ayudara a mejorar el funcionamiento de las sinapsis y compensara el defecto causado por la mutación génica. No obstante, es difícil encontrar un fármaco así si no se puede investigar de manera lo más sencilla posible para intentar encontrar uno que funcione. La investigación con seres humanos es, en general, dificultosa, lenta y plantea, en ocasiones, serios problemas éticos. Es mucho más sencillo investigar con animales. Por esta razón, se suele intentar generar, por manipulación genética, razas de animales de laboratorio que muestren enfermedades similares a las humanas. Dichos animales pueden ser usados para experimentar con ellos nuevos fármacos y estrategias terapéuticas que pudieran curar su enfermedad… y también la humana.

RATONES Y FÁRMACOS

Precisamente, la identificación de algunos genes que participan en el desarrollo del autismo permite ahora generar animales defectuosos en dichos genes para comprobar si se comportan de manera similar a los autistas. Para ello, claro, necesitamos animales de laboratorio sociales. No nos valen las moscas y los gusanos, aunque algunos humanos tanto se parezcan a ellos.

Afortunadamente, el ratón es un animal muy social y comunicativo, aunque esta revelación pueda sorprender a muchos. Afortunadamente también, la tecnología actual permite generar nuevas razas de ratones de diseño para la investigación, con genes de elección mutados o eliminados.

Apoyándose en datos recientes sobre la genética del autismo en humanos, investigadores coreanos han generado una raza de ratones mutantes en un gen denominado Shank2. Este gen se cree que participa en la buena organización de la estructura molecular de las sinapsis y se ha comprobado que algunos pacientes de autismo lo tienen mutado. Y bien, los ratones mutantes en dicho gen se comportan, en efecto, como autistas, en el sentido de que muestran una interacción social muy reducida.

Esta nueva raza de ratones autistas ha sido utilizada para estudiar el funcionamiento de sus neuronas y sinapsis a nivel molecular, lo cual es muy difícil de realizar en pacientes, ya que necesitaríamos extraer biopsias de sus cerebros, un órgano que, de no mediar la televisión, gusta poco que nos manipulen. Estos estudios han permitido descubrir que un neurotransmisor no funciona adecuadamente en estos roedores y que la administración de fármacos potenciadores de dicho neurotransmisor mejora de manera muy considerable la sociabilidad de dichos animales. Estos resultados han sido publicados en la revista Nature.

Nace ahora una nueva esperanza para los pacientes autistas. Es posible que ensayos clínicos puedan demostrar que el fármaco que mejora el autismo en los ratones lo mejora también en los seres humanos. ¿Quién sabe? Tal vez el autismo sea curado antes de que los recortes dejen a la investigación científica mundial en tanga brasileño.

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