Cienciaes.com

Quilo de Ciencia podcast - cienciaes.com suscripción

Quilo de Ciencia

El quilo, con “q” es el líquido formado en el duodeno (intestino delgado) por bilis, jugo pancreático y lípidos emulsionados resultado de la digestión de los alimentos ingeridos. En el podcast Quilo de Ciencia, realizado por el profesor Jorge Laborda, intentamos “digerir” para el oyente los kilos de ciencia que se generan cada semana y que se publican en las revistas especializadas de mayor impacto científico. Los temas son, por consiguiente variados, pero esperamos que siempre resulten interesantes, amenos, y, en todo caso, nunca indigestos.

Ministerio de Ciencia e Innovación

Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología

Universidad de Castilla - La Mancha

Para llorar y no echar gota

Llorar sin lágrimas - Podcast Quilo de Ciencia - CienciaEs.com

Una sola “letra” del ADN puede separar una vida normal de una vida de automutilaciones y horror.

Hace alrededor de cuatro años se identificaron los primeros niños afectados por una enfermedad debida a la mutación de un gen llamado NGLY1. Los síntomas que muestran incluyen problemas de desarrollo cognitivo y motor, bajo tono muscular, mal funcionamiento del hígado y una notable falta de lágrimas. Los niños lloran, pero no derraman ni una gota.

La ausencia del enzima generado por este gen impedía el correcto reciclaje de las proteínas y también de los hidratos de carbono unidos a ellas para su reutilización en otras proteínas nuevas. Uno de los azúcares fundamentales para la unión de glúcidos a las proteínas es el llamado N-acetil glucosamina, un derivado de la glucosa.

La falta de reciclaje adecuado de los hidratos de carbono en las personas que carecen de un gen NGLY1 normal podría conducir a una falta de N-acetil glucosamina celular. La carencia de este azúcar tan importante podría contribuir, por tanto, a los síntomas de la enfermedad, en cuyo caso, una dieta enriquecida en N-acetil glucosamina podría ser útil para mitigar los síntomas.

Para comprobar si esta posibilidad era o no cierta, investigadores de la Universidad de Cornell, en los EE.UU., generan moscas de laboratorio mutantes en el gen NGLY1, que también se encuentra en estos organismos. A continuación, los investigadores suplementan el alimento normal de las moscas con N-acetil glucosamina. En estas condiciones, los investigadores comprueban que hasta un 70% de las moscas alcanzan la edad adulta, lo que supone haber multiplicado casi por cuatro el nivel de supervivencia.

Estos estudios apuntan a que una suplementación de la dieta de los niños afectados de deficiencia de NGLY1, de los que en la actualidad se han identificado solo sesenta en todo el mundo, podría ayudarles a mejorar los síntomas.

Más información en el Blog de Jorge Laborda: Para llorar y no echar gota

Referencia: Chow C et al. (2016 Oct 20). Abstract: Diet rescues lethality in a model of NGLY1 deficiency, a rare deglycosylation disorder. Presented at the American Society of Human Genetics 2016 Annual Meeting. Vancouver, B.C., Canada.


Botón de donación


Gracias a
vuestras donaciones
hemos servido
21.337.258 audios
desde 2009.
Colaboda para mantener el ritmo durante 2017.

Agradecemos la donación de:

Antonio Lalaguna Lisa
“Hago esta donaciónen nombre de mi hijo Martín L”

José María Gil Montano

Alicia Victoria Perera Castro
“Ánimo átomos”

Anónimo
“Gracias”
(México)

Ricardo Sacristán Laso
“Ciencia para disfrutar”

Gerardo Ventura Mones Castro
(Trapagaran, Vizcaya)

Julio Areal
(Brasilia, Brasil)

Jesús Giménez Sáez
“Hablando con Científicos”
(Albacete)

Josu Martin Ugarte
“Gracias por tantas horas juntos” (Barakaldo Bizkaia)

Leopoldo Mondragón Anaya
(México)

Leon Torres
“Otro año se fue, pero fue un gran año en el que Cienciaes.com nos acompañó cada día. Nosotros seguiremos este año con nuestra campaña de donación mensual, porque todos los podcasts nos divirtieron, nos hicieron aprender cosas nuevas y nos dieron más herramientas para nuestras clases. ¡A todo el equipo de CienciaEs.com les deseamos un feliz año nuevo y… muy buena ciencia!”
(Buenos Aires, Argentina)

Natalia Morales
“Para que nos sigan enriqueciendo con información”
(San José, Costa Rica)

Jesús Royo Arpon
“Soy de letras pero me estoy reciclando”

Anna Andrés Ribas
“Hablando con Científicos”

Enrique Gago
“Financiación del programa cienciaes”
(Gijón, Asturias)

Luis Fernando García Álvarez
(Madrid)

Jordi Pardo Mani
“Gracias a todos”
(Vilanova I La Geltru, Barcelona)

Jordi Sala
(Santa Maria de Palautordera, Barcelona)

James Durkin
(Doraville, GA,Estados Unidos)

Ramón Baltasar de Bernardo Hernán

José Luis Montalbán Recio
(Paracuellos del Jarama, Madrid)

Miguel Cayuela Vera
“Necesitamos que mas gente se interese por la ciencia en España”
(Viladecans, Barcelona)

———- O ———-
App CienciaEs Android
App CienciaEs
App de cienciaes en apple store YouTube CienciaEs
———- O ———-



feed completo
Suscribase a nuestros programas






Locations of visitors to this page