Cienciaes.com

Quilo de Ciencia podcast - cienciaes.com suscripción

Quilo de Ciencia

El quilo, con “q” es el líquido formado en el duodeno (intestino delgado) por bilis, jugo pancreático y lípidos emulsionados resultado de la digestión de los alimentos ingeridos. En el podcast Quilo de Ciencia, realizado por el profesor Jorge Laborda, intentamos “digerir” para el oyente los kilos de ciencia que se generan cada semana y que se publican en las revistas especializadas de mayor impacto científico. Los temas son, por consiguiente variados, pero esperamos que siempre resulten interesantes, amenos, y, en todo caso, nunca indigestos.

Ministerio de Ciencia e Innovación

Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología

Universidad de Castilla - La Mancha

Para llorar y no echar gota

Llorar sin lágrimas - Podcast Quilo de Ciencia - CienciaEs.com

Una sola “letra” del ADN puede separar una vida normal de una vida de automutilaciones y horror.

Hace alrededor de cuatro años se identificaron los primeros niños afectados por una enfermedad debida a la mutación de un gen llamado NGLY1. Los síntomas que muestran incluyen problemas de desarrollo cognitivo y motor, bajo tono muscular, mal funcionamiento del hígado y una notable falta de lágrimas. Los niños lloran, pero no derraman ni una gota.

La ausencia del enzima generado por este gen impedía el correcto reciclaje de las proteínas y también de los hidratos de carbono unidos a ellas para su reutilización en otras proteínas nuevas. Uno de los azúcares fundamentales para la unión de glúcidos a las proteínas es el llamado N-acetil glucosamina, un derivado de la glucosa.

La falta de reciclaje adecuado de los hidratos de carbono en las personas que carecen de un gen NGLY1 normal podría conducir a una falta de N-acetil glucosamina celular. La carencia de este azúcar tan importante podría contribuir, por tanto, a los síntomas de la enfermedad, en cuyo caso, una dieta enriquecida en N-acetil glucosamina podría ser útil para mitigar los síntomas.

Para comprobar si esta posibilidad era o no cierta, investigadores de la Universidad de Cornell, en los EE.UU., generan moscas de laboratorio mutantes en el gen NGLY1, que también se encuentra en estos organismos. A continuación, los investigadores suplementan el alimento normal de las moscas con N-acetil glucosamina. En estas condiciones, los investigadores comprueban que hasta un 70% de las moscas alcanzan la edad adulta, lo que supone haber multiplicado casi por cuatro el nivel de supervivencia.

Estos estudios apuntan a que una suplementación de la dieta de los niños afectados de deficiencia de NGLY1, de los que en la actualidad se han identificado solo sesenta en todo el mundo, podría ayudarles a mejorar los síntomas.

Más información en el Blog de Jorge Laborda: Para llorar y no echar gota

Referencia: Chow C et al. (2016 Oct 20). Abstract: Diet rescues lethality in a model of NGLY1 deficiency, a rare deglycosylation disorder. Presented at the American Society of Human Genetics 2016 Annual Meeting. Vancouver, B.C., Canada.


Botón de donación
Colabora al mantenimiento de CienciaEs con una donación puntual o haciéndote patrocinador
Colabore con CienciaEs.com - Ciencia para Escuchar
26.185.264 audios servidos.

Agradecemos la donación de:

Ramón Baltasar de Bernardo Hernán

Nacho Benvenuty Cabral

Aniceto González Rivera

Antonio Lalaguna Lisa
“Hago esta donación en nombre de mi hijo Martín L”

Anónimo

Jorge Valencia Jiménez
“Os felicito por la labor que estáis haciendo de difundir la ciencia de manera desinteresada.”
(Málaga)

Luis Pedrero
“Gracias por darme horas y horas de ciencia divertida y enriquecedora, saludos desde México”

Daniel Ocaña
_(Algeciras, Cádiz)

Fermin Bernaus
“Muchos ánimos y mi agradecimiento por tantas horas de amena escucha y por hacernos trabajar a todos un poquito más el cerebro.”

Arenor
Nuevo Patrocinador

Mario Brambilla
“ CienciaES Ciencia para EScuchar”

Jorge Echevarría Tellería

Juan Moreno Flores
“Ciencia para Escuchar”

Juan Velasco santiago
“Para poder mantener el podcast”
(Guadix, Granada)

Antonio Cerqueiro Fraga

Josué Raúl García Soria Mondragón
“Apoyar la divulgación de la ciencia”
(México)

Raúl Benito
“Hablando con Científicos”
(Madrid)

Juan Cuadro Espada
“Para que la divulgación del saber no pare”
(Sevilla)

Adrian Amorín García
“Gracias Don Angel por su constante trabajo”

Javier Alagón Cano
(México)

Javier Calpe Maravilla
(Algemesí, Valencia)

Oscar Eduardo Trujillo Ventura
(Zapopan, México)

Oscar Iglesias Yugueros
“Mantenimiento de plataformas y programas. Muchas Gracias por el trabajo”
(Sestao, Vizcaya)

Luis Fernando García Álvarez
Patrocinador

Manuel Soto Galdames
“Porque disfruto cada programa de ustedes, va mi apoyo. Un saludo de Chile “

Anónimo
(México)

Jesús Royo Arpón
“Soy de letras pero me estoy reciclando.”

Ignacio Diaz Carmona
“Disfruto mucho con todos vuestros programas, muchas gracias!”
(Madrid)

Andreu Salva Pages
“Hablando con Científicos”

Amílcar Hernández
“Gracias! Llevo escuchándolos desde 2007. Simplemente me encanta!”
(Spring , TX , Estados Unidos)

Francisco Javier Soler Alonso
(Aranda de Duero, Burgos)

Juan Carlos Velazquez Ramos
“Que sigais haciendo este trabajo.”
(Madrid)

Antonio Escubedo Molins

Antonio Mejias Alfaro
(Gelves, Sevilla)

Fernando Vidal Agustina
“Ciencia para Escuchar”

Arturo Martínez Martín
“Gracias por vuestro trabajo y dedicación”

———- O ———-
App CienciaEs Android
App CienciaEs
App de cienciaes en apple store YouTube CienciaEs
———- O ———-



feed completo
Suscribase a nuestros programas






Locations of visitors to this page