Cienciaes.com

Quilo de Ciencia podcast - cienciaes.com suscripción

Quilo de Ciencia

El quilo, con “q” es el líquido formado en el duodeno (intestino delgado) por bilis, jugo pancreático y lípidos emulsionados resultado de la digestión de los alimentos ingeridos. En el podcast Quilo de Ciencia, realizado por el profesor Jorge Laborda, intentamos “digerir” para el oyente los kilos de ciencia que se generan cada semana y que se publican en las revistas especializadas de mayor impacto científico. Los temas son, por consiguiente variados, pero esperamos que siempre resulten interesantes, amenos, y, en todo caso, nunca indigestos.

Ministerio de Ciencia e Innovación

Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología

Universidad de Castilla - La Mancha

Para llorar y no echar gota

Llorar sin lágrimas - Podcast Quilo de Ciencia - CienciaEs.com

Una sola “letra” del ADN puede separar una vida normal de una vida de automutilaciones y horror.

Hace alrededor de cuatro años se identificaron los primeros niños afectados por una enfermedad debida a la mutación de un gen llamado NGLY1. Los síntomas que muestran incluyen problemas de desarrollo cognitivo y motor, bajo tono muscular, mal funcionamiento del hígado y una notable falta de lágrimas. Los niños lloran, pero no derraman ni una gota.

La ausencia del enzima generado por este gen impedía el correcto reciclaje de las proteínas y también de los hidratos de carbono unidos a ellas para su reutilización en otras proteínas nuevas. Uno de los azúcares fundamentales para la unión de glúcidos a las proteínas es el llamado N-acetil glucosamina, un derivado de la glucosa.

La falta de reciclaje adecuado de los hidratos de carbono en las personas que carecen de un gen NGLY1 normal podría conducir a una falta de N-acetil glucosamina celular. La carencia de este azúcar tan importante podría contribuir, por tanto, a los síntomas de la enfermedad, en cuyo caso, una dieta enriquecida en N-acetil glucosamina podría ser útil para mitigar los síntomas.

Para comprobar si esta posibilidad era o no cierta, investigadores de la Universidad de Cornell, en los EE.UU., generan moscas de laboratorio mutantes en el gen NGLY1, que también se encuentra en estos organismos. A continuación, los investigadores suplementan el alimento normal de las moscas con N-acetil glucosamina. En estas condiciones, los investigadores comprueban que hasta un 70% de las moscas alcanzan la edad adulta, lo que supone haber multiplicado casi por cuatro el nivel de supervivencia.

Estos estudios apuntan a que una suplementación de la dieta de los niños afectados de deficiencia de NGLY1, de los que en la actualidad se han identificado solo sesenta en todo el mundo, podría ayudarles a mejorar los síntomas.

Más información en el Blog de Jorge Laborda: Para llorar y no echar gota

Referencia: Chow C et al. (2016 Oct 20). Abstract: Diet rescues lethality in a model of NGLY1 deficiency, a rare deglycosylation disorder. Presented at the American Society of Human Genetics 2016 Annual Meeting. Vancouver, B.C., Canada.

Colabore con CienciaEs.com - Ciencia para Escuchar
Desde que levantamos el vuelo, en 2009,
gracias a vuestras donaciones, hemos servido 22.213.371 audios.
Ayúdanos a continuar durante 2017.

Botón de donación

Agradecemos la donación de:

Fabian De Saa Misa
“Por un mundo un poquito mejor ;)”

Arturo Martínez Martín
“Gracias por vuestro trabajo y dedicación”

Manuel Soto Galdames
“Descubrí por la aplicacion en Android el programa CienciaEs y desde ahí descubrí aspectos increibles de avance y esfuerzo de científicos. Un abrazo a todo el Equipo de CienciaEs por hacerme las mañanas, tardes y noches tan entretenidas!!!”
(Santiago,RM, Chile)

Aniceto Gonzalez Rivera
“Agradecido por todo lo que aprendo con vosotros. Divulgar ciencia de calidad de forma altruista tiene mucho mérito. Felicidades por este proyecto. Espero que sigáis mucho tiempo.”
(Luxemburgo)

A. Javier Arratia Araujo
“La diversidad de temas que se tocan en los distintos podcast de CienciaEs nos ilustran cada semana y hacen placenteros momentos que antes eran un martirio, por ejemplo la espera de un vuelo en el aeropuerto o el trayecto a casa en un día de mucho tráfico.”
(Monterrey, México)

Francisco Javier Martin Muñoz
“Pequeño apoyo a este grandioso proyecto. Sirva de modesto reconocimiento.”
(Las Gabias, Granada)

Ramón Baltasar de Bernardo Hernán

Luis Eduardo Izquierdo Salamanca
“Gracias por vuestra labor divulgativa y por los ratos de conocimiento y entretenimiento que nos regaláis y que tanto disfrutamos. “
(Cuéllar, Segovia)

Mario Simón García González “Apoyo a vuestra gran labor, divulgad”

Un Mundo de Bambú
(Buenos Aires, Argentina)

Juan A Herman Balaguer
“Desde Barcelona, gracias por vuestro estupendo trabajo. !Seguid así!”

Jesús Vicente Monzó
“Gracias de parte de un valenciano afincado en Galicia”
(Vigo, Pontevedra)

José Lázaro
(San Luis Potosí, México)

Shannon Halkyard
“Muchas gracias a Cienciaes.com por ayudarme con mis estudios de ciencia y del español.”
(San Francisco, CA, Estados Unidos)

Miguel de Dios Matias
“un poco de humor no viene mal..”
(Fuenlabrada, Madrid)

Sergio Blanco Pérez
(La Zarza, Badajoz)

Juan Antonio Nuño Morales
“Donativo para cienciaes.com”
(Bormujos, Sevilla)

Guzmán de la Mata Berta
“Desde Jaca un granito de arena, gracias por vuestro trabajo”

Raul Tijerina Rosales
“ Finalidad: Continuar con la divulgación cientifica.”
(Tepic, México)

Fulgencio Benzal Baños
“Gracias por vuestro trabajo.”
(Torre Pacheco, Murcia)

Santiago Carballar
(Sanlúcar La Mayor, Sevilla)

Antonio Lalaguna
“Hago esta donación en nombre de mi hijo Martín L”

Maria Rosario Osua Gil
“Muchas gracias por amenizarme todas las mañanas de camino al trabajo.”
(Donostia, Guipúzcoa)

Anónimo
(México)

Marc Belair
(Montreal, Quebec, Canadá)

Horacio Volco
“Donación y agradecimiento a Cienciaes”
(Buenos Aires, Argentina)

José María Gil Montano

Martin Nagy
“Recuerdo de Martín desde Eslovaquia”

Jesús Martín Vázquez
(Alicante)

Omer Moreno
“Saludos desde Maracaibo/Venezuela, descubrí los Podcasts con uds. y gracias a Tunein Radio, paso casi todo el día escuchándo”
(Maracaibo, Venezuela)

Estrella Sánchez
“Gracias por sus estupendos audios”
(Sevilla)

Felipe Jordan
(Mexico DF)

Jorge Argaez
“Donacion Cienciaes.com”
(Houston, TX, Estados Unidos)

———- O ———-
App CienciaEs Android
App CienciaEs
App de cienciaes en apple store YouTube CienciaEs
———- O ———-



feed completo
Suscribase a nuestros programas






Locations of visitors to this page