Para intentar averiguar si mutaciones genéticas desconocidas podrían ser las causantes de algunos problemas de salud sin diagnóstico claro, o de enfermedades sin causa conocida, un grupo de veintisiete médicos y científicos de la Universidad de Vanderbilt, localizada en Nashville, Tennessee, EE.UU., decide analizar varias bases de datos médicos en busca de pacientes con síntomas que tal vez pudieran ser debidos a una enfermedad genética. Los investigadores analizan los síntomas de 21.701 pacientes, a los cuales clasifican de acuerdo con el grado de concordancia con el que sus síntomas se adecúan a los síntomas conocidos asociados a nada menos que 1.204 enfermedades genéticas. A cada paciente se le atribuyó así una puntuación de riesgo de sufrir una u otra enfermedad genética de acuerdo con sus síntomas.

A continuación, teniendo en cuenta las puntuaciones recibidas, los datos genómicos de cada paciente fueron examinados en busca de mutaciones génicas que pudieran explicar y causar los síntomas. Los investigadores encuentran dieciocho asociaciones entre mutaciones génicas y las puntuaciones de riesgo atribuidas a los pacientes. Cuatro de estas asociaciones genéticas concordaban con causas conocidas de enfermedades, pero el resto suponen mutaciones aún no conocidas en diversos genes que acaban por causar una enfermedad genética.

Es notable que, según los datos desvelados por este análisis, solo ocho de los 807 pacientes que poseían alguna variante génica que podría causar enfermedad fueron diagnosticados correctamente. Esto fue así a pesar de que la mayoría de esos pacientes mostraban síntomas que concordaban en alto grado con los de la enfermedad genética, aunque el gen al que se atribuía su causa hasta que este estudio se ha realizado carecía de mutación alguna que pudiera explicarlos. Además, en la mayoría de los casos, de haber sido la enfermedad bien diagnosticada, un tratamiento hubiera estado ya disponible para mitigar sus síntomas y mejorar el estado de salud.

Desde el punto de vista puramente científico, los datos desvelados por este estudio hacen tambalear el concepto clásico de enfermedades genéticas dominantes y enfermedades recesivas. De este modo, los investigadores mantienen que las enfermedades genéticas no pueden clasificarse solo como dominantes o recesivas, y deben considerarse como situadas en un espectro continuo, ya que, de acuerdo con otros factores ambientales o genéticos, una enfermedad considerada como recesiva pudiera manifestarse de todas formas como al menos parcialmente dominante y generar algunos de los síntomas de la enfermedad.

Estos interesantes estudios nos desvelan los beneficios de la acumulación y análisis de datos médicos mediante métodos solo posibilitados por las nuevas tecnologías de la información, y también por las tecnologías de obtención de secuencias genómicas.

Referencia: L. Bastarache et al. (2018). Phenotype risk scores identify patients with unrecognized Mendelian disease patterns. Science 16 MARCH 2018 • VOL 359 ISSUE 6381, pp 1233.

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