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Quilo de Ciencia

El quilo, con “q” es el líquido formado en el duodeno (intestino delgado) por bilis, jugo pancreático y lípidos emulsionados resultado de la digestión de los alimentos ingeridos. En el podcast Quilo de Ciencia, realizado por el profesor Jorge Laborda, intentamos “digerir” para el oyente los kilos de ciencia que se generan cada semana y que se publican en las revistas especializadas de mayor impacto científico. Los temas son, por consiguiente variados, pero esperamos que siempre resulten interesantes, amenos, y, en todo caso, nunca indigestos.

Ministerio de Ciencia e Innovación

Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología

Universidad de Castilla - La Mancha

¿Son convenientes los análisis genéticos personales?

Análisis de ADN - Quilo de Ciencia podcast - CienciaEs.com

La era del análisis genético habita ya entre nosotros. Millones de personas han analizado al menos parcialmente sus genomas y, en algunos casos, esto les ha ayudado, pero los análisis genéticos por encargo personal no siempre son beneficiosos, ya que la complejidad de la interacción entre diferentes genes hace muy difícil la correcta interpretación de los datos obtenidos con estos análisis. Veamos por qué.

En primer lugar, es necesario clarificar lo que es un gen desde el punto de vista de la función que desempeña en las células. Un gen no es solo un fragmento de ADN, sino la ejecución en el mundo real de la información almacenada en ese fragmento. En otras palabras, el ADN no vale para nada si no se fabrica algo a partir de la información que contiene. Ese algo fabricado suele ser una pieza de la maquinaria celular que permite a las células llevar a cabo sus funciones, o activarse y adaptarse a los cambios del mundo exterior, como, por ejemplo, cuando las células del sistema inmunitario deben hacer frente a una amenaza. En ese caso, son cientos los genes que, estando normalmente apagados, se ponen en marcha.

Sin embargo, una pieza de la maquinaria celular tampoco es nada por sí misma. La pieza debe encajar bien con las otras o, de otro modo, no podrán realizar decentemente sus funciones. Un buen encaje es todavía posible con piezas que pueden variar ligeramente unas de otras. De este modo, en algunos casos, ligeras variaciones entre las piezas producen ligeras variaciones en el resultado final, pero ningún problema grave. Por ejemplo, la altura de las personas posee un fuerte componente genético, pero hay cientos de genes involucrados en esta característica, es decir, no existe un solo gen de la altura, sino cientos, que deben encajar funcionalmente bien para generar una persona con una altura dentro del rango normal. Si alguno de estos genes produce una pieza defectuosa, toda la maquinaria podría fallar y la persona podría acabar siendo una enana.

El ejemplo anterior ilustra la dificultad a la hora de interpretar la información obtenida en una prueba genética, normalmente encaminada a detectar la susceptibilidad a una u otra enfermedad, como el cáncer. No podemos, en muchos casos, fijarnos en un solo gen, sino que es necesario averiguar lo bien o mal que la determinada variante de gen que tengamos encaja con nuestras otras variantes de genes involucrados en la misma función celular.

No obstante, en el caso de algunos genes concretos esto no es necesario, porque sabemos que una mutación que invalide al gen causará ya la enfermedad. Por ejemplo, la enfermedad de Huntington, que causa deterioro mental, demencia y la muerte, está causada por mutaciones en el gen de la proteína denominada huntingtina. En este caso, una mutación que inutilice este gen determina de manera absoluta que la persona que la posea va a desarrollar la enfermedad. Si se posee la mutación, por el momento no es posible evitar la enfermedad.

Neoliberalismo genético.

En el mundo actual, han proliferado empresas que, por unos cientos de euros, identifican las variantes de los genes que tenemos. Podría bastar en ocasiones con solo introducir un poco de saliva en un tubo de análisis que puede ser enviado por correo a la empresa.

Por ejemplo, algunas mujeres desean conocer si poseen una variante de un gen que las hace muy susceptibles a desarrollar cáncer de mama y ovarios. En caso de obtener una respuesta positiva, muchas aumentan la frecuencia de sus mamografías y análisis o deciden extirparse las mamas y los ovarios, como hizo la famosa actriz Angelina Jolie. En otros casos, el gen mutado puede aumentar la frecuencia de cáncer de colon. De idéntico modo, conocer si uno posee o no esta variante del gen puede alargarnos la vida. Al aumentar la frecuencia de las colonoscopias, lo que se suele hacer si tenemos esta variante del gen, es más probable detectar un cáncer en sus primeros estadios, el cual es siempre más fácil de erradicar.

Lo anterior parece aconsejar que deberíamos, sin más tardanza, enviar nuestra saliva o una gota de sangre, a alguna compañía de tests genéticos, esperar los resultados y tomar decisiones sobre ellos. Sin embargo, no vayamos tan rápido. Las cosas son más complicadas de lo que parece.

Tenemos, por ejemplo, el caso de los numerosos falsos positivos, que algunos expertos estiman en un 40%. Esto quiere decir que los resultados nos dirán en un 40% de los casos que tenemos un gen que causa cáncer cuando en realidad es falso que lo tengamos. Traguemos saliva. Evidentemente entrar en un quirófano a extirparnos mamas y ovarios con esta incertidumbre es una decisión cercana a la locura. Necesitaremos una segunda o incluso una tercera opinión. Habrá que volver a producir saliva, si no nos la hemos tragado toda, y pagar esos cientos de euros una o dos veces más.

Además, aunque los resultados de los análisis sean correctos, en general tendremos serias dificultades para interpretarlos y saber qué hacer con ellos. Es cierto que, en algunas situaciones, como, por ejemplo, en casos de enfermedades genéticas ya manifestadas en nuestra familia, el análisis genético puede proporcionarnos información muy valiosa para prevenir esa enfermedad o incluso para evitar transmitir a nuestra descendencia el gen culpable, si solo se tratara de uno. Sin embargo, en ausencia de familiares afectados por enfermedad genética alguna que aconseje realizar un estudio genético, podemos encontrarnos con datos de difícil interpretación y sobre los que tomar decisiones sensatas puede resultar muy difícil.

En mi opinión, no siempre conocer todo sobre nuestros genes es mejor que seguir ignorando qué genes hemos heredado. Si estamos preocupados por nuestra salud, como debiéramos, prometernos hacer ejercicio regularmente varias veces por semana, aumentar la calidad nutritiva de nuestra dieta, evitar el consumo de alcohol y el tabaco son decisiones que van a tener consecuencias más positivas que un análisis genético, el cual puede generarnos mas confusión que claridad. Al menos el ejercicio, y una dieta saludable ejercen, sin falsos positivos, efectos beneficiosos garantizados.

Referencias:
Is genetic testing overrated?


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