Las células de nuestros cuerpos figuran entre las nanomáquinas más complejas de todo el universo. Están formadas por miles de piezas que deben encajar unas con otras para formar sistemas dinámicos complejos y fallos en cualesquiera de esas piezas pueden hacer que la célula caiga enferma. En ocasiones, como sucede en el cáncer, basta con que una sola célula enferme de modo que su sistema de control de la reproducción falle para que surja un tumor mate a todo el organismo.

Sabemos que el cáncer es normalmente causado por mutaciones en genes que, en efecto, controlan de una manera u otra la división celular. Pero además de los genes que controlan la reproducción celular, aún tenemos al menos otro tipo de genes que, cuando mutan, pueden también causar un cáncer. Esta clase de genes están involucrados en la producción de proteínas que gestionan el almacenamiento y funcionamiento del ADN en los cromosomas.

Para que el ADN quepa en el interior del núcleo celular, debe estar muy bien enrollado alrededor de proteínas dedicadas a esta función. Las más importantes entre ellas son las llamadas histonas, que forman núcleos alrededor de los cuales el ADN se enrolla, formando los llamados nucleosomas. Los cromosomas están formados así por miles de nucleosomas, que a su vez se enrollan aún más entre ellos.

El ADN no está siempre enrollado en cada momento y debe desenrollarse aquí y allá para permitir el funcionamiento de los genes. Mutaciones en algunas de las histonas afectan a la dinámica de enrollamiento y desenrollamiento y, por tanto, al funcionamiento de múltiples genes. Por esta razón, algunas de las mutaciones de las histonas causan también cáncer. Una de estas histonas es la llamada H3.3.

Cuando se han analizado las mutaciones del gen de esta histona presentes en algunos tipos de cánceres se ha podido comprobar que, como es de esperar, las mutaciones se han producido solo en las células cancerosas, pero no se encuentran presentes en el resto de las células del organismo. No obstante, también posible la existencia de mutaciones en el gen de la histona H3.3 que se han producido en el espermatozoide o en el óvulo que originó el organismo y que, por consiguiente, se encuentran en todas las células de este. Esto aún no había sido detectado.

Ahora, un grupo internacional de más de 150 investigadores ha identificado y estudiado a 46 pacientes que poseen mutaciones en una de las dos copias del gen H3.3 en todas las células del organismo. Estos pacientes sufren de un síndrome caracterizado por retraso en el desarrollo, degeneración neuronal, epilepsia y deformidades faciales, que incluyen anomalías en el cráneo.

Referencia:
Laura Bryant, et al (2020). Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations in Histone 3 Family 3A and 3B cause a previously unidentified neurodegenerative disorder in 46 patients. Sci. Adv. 2020; 6: eabc9207. 2 December 2020.

Jorge Laborda 23-12-20

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