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En Cierta Ciencia, de la mano de la genetista Josefina Cano nos acercamos, cada quince días, al trabajo de muchos investigadores que están poniendo todo su empeño en desenredar la madeja de esa complejidad que nos ha convertido en los únicos animales que pueden y deben manejar a la naturaleza para beneficio mutuo. Hablamos de historias de la biología.

El autismo puede iniciarse ya en el embarazo.

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El pasado 21 de abril, el columnista de opinión del New York Times Frank Bruni, escribió una estupenda historia titulada El Autismo y la Agitadora. Se refiere a la campaña insistente y continua de una celebridad rubia que lo mejor que tiene en su haber es eso, ser rubia, aparecer desnuda en Play Boy y ser dueña de una belicosidad que no parece tener límites. Madre de un niño autista, su preocupación inicial parecía sincera pero con el correr de los años y contra toda evidencia se ha convertido en la jefe de una campaña irracional que culpa a las vacunas de causar autismo.

Miles de estudios científicos han demostrado que las vacunas dadas a los bebés no tienen nada que ver con el desarrollo del autismo, contra un único estudio que acabó siendo fraudulento, retirado de la revista y su autor descalificado*.

Bruni señala que la Agitadora tiene tanta credibilidad porque dispone de los medios a su gusto y que al público le parece más fiable lo que dice una beldad a lo que digan unos científicos serios. El resultado, nuevos brotes de sarampión, varicela, polio en varios lugares del mundo, entre ellos, sí, en el alto Manhattan.

La moda de no vacunar a los niños, “prefiero a mi niño con sarampión a que sea autista”, se ha extendido de manera peligrosa –el sarampión puede escalar a pulmonías, neumonías, ceguera y la muerte– y pondrá en las clínicas enfermedades que ya habían sido erradicadas, con muchísimo trabajo de laboratorio, al menos en los países ricos.

La mayoría de las veces es muy difícil entablar una discusión con personas que convierten sus puntos de vista en verdades absolutas, en actos de fe. Las vacunas producen autismo porque contienen timerozal. Se retira el timerozal. No importa, las vacunas producen autismo.

Pero la ciencia siempre, así sea difícil, acaba sacando a la luz la verdad. Tal vez, si como lo vamos a contar, la pequeña historia de un descubrimiento importante pueda ayudar a que los padres no abandonen la necesaria vacunación de sus hijos estaremos haciendo algo: el autismo puede iniciarse ya desde el embarazo.

Eric Courchese, Ed Lein y Rich Stoner, tres neurocientíficos y directores de correspondientes laboratorios de investigación en el cerebro con énfasis en el autismo, acaban de publicar un estudio que supone una evidencia clara, directa y nueva de que el autismo se podría iniciar durante el embarazo.

Los autores probaron la expresión de 25 genes en tejido post mortem de infantes, niños afectados o no de autismo. (Los tejidos fueron donados de forma generosa por los padres a la muerte de sus seres queridos). Algunos de los genes están asociados con el desarrollo del autismo y otros fueron utilizados como controles.

“Construir el cerebro de un bebé durante la gestación significa crear una corteza que está compuesta de seis capas” dice Courchese. “Nosotros hemos descubierto áreas focales donde se observa una disrupción en el desarrollo de estas capas corticales en la mayoría de niños con autismo”. A esas áreas las denominaron parches.

Para demostrar esa falla en el desarrollo normal del patrón celular en la construcción de las capas corticales, Stoner ha creado el primer modelo tridimensional que permite visualizar las áreas del cerebro donde se puede observar un patrón no organizado de las neuronas.

“El hallazgo más sorprendente fue la similitud en el desarrollo temprano de la patología en prácticamente todos los cerebros de autistas, dado que existe una diversidad enorme en las formas de autismo y sus síntomas, además de la tan extrema complejidad genética que está por detrás de la enfermedad” explica Lein.

Durante el desarrollo temprano del cerebro, cada capa de la corteza desarrolla sus propias células, únicas y cada una de ellas con patrones específicos para establecer conexiones cerebrales que ejecutarán labores determinadas en el proceso de la información. En la medida que el proceso avanza, dirigido por la actividad y expresión de genes específicos, es posible establecer cuáles genes, denominados marcadores, se asocian a regiones particulares de la corteza cerebral. Estos marcadores pueden ser estudiados en las células usando técnicas que miden su expresión, esto es la producción de ARN y luego proteínas.

El estudio encontró que en los cerebros de niños con autismo, estuvieron ausentes marcadores genéticos claves, en varias de las células cerebrales de las diversas capas. “Este defecto” dice Courchese “indica que el paso crucial de crear seis capas diferentes con tipos específicos de células cerebrales, –algo que sucede en la vida prenatal– se ha interrumpido muy temprano en el desarrollo embrionario”.

Un hecho muy importante, según los investigadores, es que estos defectos en el desarrollo temprano estuvieron localizados en partes focales de la corteza cerebral, sugiriendo que el daño no es general en el cerebro de quienes sufren autismo.

Las regiones del cerebro más afectadas y donde no se detectó expresión de genes marcadores fueron la corteza frontal y la corteza temporal, un hallazgo que puede explicar el por qué diferentes funciones pueden estar alteradas en los individuos con autismo. Así mismo, explicaría el inmenso espectro que existe en la severidad y variedad de los síntomas en quienes lo padecen.

La corteza frontal está asociada con funciones cerebrales tan complejas como las comunicaciones entre los individuos y la comprensión de las claves de interacciones sociales. La corteza temporal está asociada con el lenguaje. Sin embargo, la corteza visual que parece no estar alterada en pacientes con autismo, no presentó anormalidades.

“El hecho de que hayamos sido capaces de encontrar y demarcar esos sitios alterados es un hallazgo muy importante, dado que la corteza es casi tan grande como la superficie de una pelota de basketball, y antes tan sólo habíamos conseguido examinar partes equivalentes al tamaño del borrador de un lápiz”, anota uno de los investigadores.

Es un estudio pequeño, con un carácter de exploración, que señala interrupciones focales en la arquitectura laminar de la corteza cerebral en la mayoría de niños con autismo. De 11 afectados de autismo, 10 mostraron el problema, contra 1 del grupo control. Los datos sugieren un probable desarreglo en la formación de las capas neuronales y también una consecuente desorganización a nivel neuronal, ya en estados prenatales.

Los patrones no continuos de desorganización en la corteza se observaron en regiones que controlan muchas de las funciones cerebrales que están alteradas en el autismo: sociales, emocionales, de comunicación y del lenguaje. El que ocurran en regiones específicas y que no involucren zonas enteras del cerebro es un hallazgo alentador pues podría indicar que la intervención temprana en los niños afectados tendría resultados más favorables.

Con el tiempo y muchos más estudios, se logrará identificar con mayor precisión el tipo de genes que se “apagan” o “silencian”, es decir no se expresan, no producen proteínas que con seguridad son vitales para la correcta organización laminar. Esto abriría camino a posibles terapias génicas. O, al identificar el problema de manera tan temprana, los tratamientos que están orientados a re educar el cerebro de los pacientes de autismo podrán ser más eficientes cuanto más inmaduro es el cerebro y por lo mismo más moldeable y susceptible de recuperar funciones que se estén perdiendo, antes de que sea tarde.

*Ver Contra toda evidencia, en esta bitácora

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