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Quilo de Ciencia

El quilo, con “q” es el líquido formado en el duodeno (intestino delgado) por bilis, jugo pancreático y lípidos emulsionados resultado de la digestión de los alimentos ingeridos. En el podcast Quilo de Ciencia, realizado por el profesor Jorge Laborda, intentamos “digerir” para el oyente los kilos de ciencia que se generan cada semana y que se publican en las revistas especializadas de mayor impacto científico. Los temas son, por consiguiente variados, pero esperamos que siempre resulten interesantes, amenos, y, en todo caso, nunca indigestos.

Ministerio de Ciencia e Innovación

Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología

Universidad de Castilla - La Mancha

El lento mutar de los humanos

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Hace unas pocas semanas hablábamos de la rápida velocidad de mutación de las bacterias la cual, junto con otros mecanismos de transferencia de genes entre ellas, les permite adaptarse rápidamente a cambios en el entorno y, en algunos casos, convertirse en bacterias patógenas. Un estudio reciente, publicado en la revista Nature Genetics, nos desvela ahora que nosotros, los humanos, también mutamos, pero lo hacemos mucho más lentamente que las bacterias. Además, no recibimos, en general, la misma proporción de mutaciones de nuestros padres que de nuestras madres.

Las modernas y potentes técnicas de secuenciación de ADN de las que se dispone en la actualidad, unidas a herramientas de análisis informático cada vez más sofisticadas, permiten ahora comparar genomas enteros. Para determinar la velocidad de mutación humana, los investigadores han hecho exactamente esto: comparar genomas enteros de dos familias de individuos cuyos genomas fueron seleccionados para su secuenciación como parte del proyecto “Mil Genomas”. Este proyecto internacional se inició en enero de 2008, y pretende establecer un catálogo detallado de la variación genética humana. Los científicos se proponen secuenciar los genomas de al menos un millar de participantes anónimos de diferentes etnias y determinar así las regiones del genoma humano más conservadas y también las más variables. La fase piloto del proyecto concluyó en 2010 y como consecuencia de su éxito, se decidió secuenciar otros mil genomas más, por lo que el proyecto en realidad ha pasado a ser el “Dos Mil Genomas” … por el momento.

Alta fidelidad del ADN

La comparación de los genomas entre padres e hijos de esas dos familias ha revelado algunos hechos sorprendentes. En primer lugar, el número medio de mutaciones nuevas que los padres transmiten a los hijos es de alrededor de treinta. Esto quiere decir que de los tres mil millones de letras del genoma que deben ser copiadas de generación en generación, solo se ha producido un error de copia en una de cada cien millones. Son muy pocos. Parece claro que el ADN humano no “desea” mutar; desea copiarse fiablemente, a pesar de lo cual la realidad de la vida (nunca mejor dicho) causa mutaciones inevitables aquí y allá que, en ocasiones, confieren defectos o virtudes, inconvenientes o ventajas.

Otro de los datos sorprendentes revelados por este estudio es que la proporción de mutaciones nuevas heredadas a partir del padre es mayor que la heredada a partir de la madre. Esto deja de ser tan sorprendente cuando pensamos que las hembras desarrollan los óvulos pronto y los mantienen intactos hasta el momento de su utilización, es decir, estos no deben dividirse ni copiar su ADN de nuevo, mientras que los machos producen espermatozoides continuamente. Quizá por este motivo los machos, en general, no solo los hombres, contribuyan a una mayor proporción de mutaciones nuevas a sus descendientes. Es también posible que la velocidad de mutaciones nuevas en los espermatozoides no sea constante con la edad, y los hombres jóvenes generen diferente proporción de mutaciones que los de edad algo más avanzada.

Humanos y chimpancés

Estos estudios abren, como no, otras incógnitas y debates. Sin ir más lejos, el número de nuevas mutaciones estimado aquí entre generaciones por secuenciación directa es de tres a seis veces menor que el estimado en otros estudios. Esto parece no tener importancia, pero tiene mucha desde el punto de vista científico, ya que la velocidad de mutaciones se utiliza para estimar el tiempo transcurrido desde que dos especies relacionadas se separaron en la historia evolutiva de su ancestro común. La velocidad de mutación se ha utilizado para determinar, por ejemplo, que humanos y chimpancés se separaron de su ancestro común hace de 5 a 7 millones de años. Pero si la velocidad de mutación entre generaciones es tres veces menor, por poner el valor menos problemático del rango ahora estimado, esto querría decir que humanos y chimpancés se separaron de su ancestro común hace de 15 a 21 millones de años y que, por tanto, la evolución humana no sucedió tan rápidamente, al menos al principio, como se estima.

No obstante, hay que tener en cuenta que la velocidad de mutación evaluada ahora es la nuestra, es decir, la de la especie humana en la actualidad. No sabemos si esta velocidad de mutación se ha mantenido constante con el tiempo a lo largo de la evolución. Quizá el ancestro de humanos y chimpancés tuviera una maquinaria de copia de ADN menos precisa que la nuestra y mutara a más velocidad, por lo que en efecto, humanos y chimpancé se separaran antes de lo que estos nuevos estudios sugieren. En cualquier caso, el debate está servido, aunque es de esperar que nuevos datos con nuevos genomas diluciden pronto esta cuestión.

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