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Quilo de Ciencia

El quilo, con “q” es el líquido formado en el duodeno (intestino delgado) por bilis, jugo pancreático y lípidos emulsionados resultado de la digestión de los alimentos ingeridos. En el podcast Quilo de Ciencia, realizado por el profesor Jorge Laborda, intentamos “digerir” para el oyente los kilos de ciencia que se generan cada semana y que se publican en las revistas especializadas de mayor impacto científico. Los temas son, por consiguiente variados, pero esperamos que siempre resulten interesantes, amenos, y, en todo caso, nunca indigestos.

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Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología

Universidad de Castilla - La Mancha

Por qué te miran con esa cara

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Cinco genes condicionan nuestra fisionomía

Si hay algo indisolublemente ligado a nuestra identidad, es nuestro rostro. El rostro es lo primero que, tras levantarnos, nos miramos al espejo para comprobar que seguimos siendo los mismos que antes de acostarnos. Sin duda, la sorpresa sería mayúscula si, durante la noche, hubiera cambiado. Aunque el rostro cambia con el tiempo, y no solemos ser hoy tan bien parecidos o atractivas como hace unos años, no cambia de la noche a la mañana.

Nuestro rostro es nuestro, pero no completamente. Si tenemos un hermano o hermana gemela, su rostro y el nuestro serán muy similares, prácticamente idénticos. El parecido con los hermanos carnales suele ser también importante, así como con nuestros padres o primos. Estos hechos, conocidos desde los albores de la humanidad, confirman que el aspecto de nuestros rostros debe estar necesariamente condicionado por nuestros genes.

Pero si identificar genes asociados con características discretas, como el color del pelo o de los ojos, es hoy relativamente sencillo, identificar qué genes son los que condicionan la apariencia de nuestros rostros es bastante más complicado. No obstante, lograrlo, además de su interés puramente científico, es decir, de su interés humano, podría permitir averiguar, por ejemplo, cómo es el rostro del sospechoso para el que no hay testigos, pero que ha dejado restos de su ADN en la escena del crimen.

Un grupo de investigadores holandeses aceptó este desafío y ha conseguido identificar los primeros genes que dan forma a nuestros rostros. Su trabajo ha sido recientemente publicado en la revista PLOS genetics.

ROSTROS Y NÚMEROS

Una de las dificultades que los investigadores debieron superar es cómo definimos un rostro a partir de características que podamos medir. Si podemos determinar el color de los ojos fácilmente, no contamos con parámetros tan evidentes para determinar la forma de los rostros. Por esta razón, lo primero que los investigadores debieron hacer no tuvo nada que ver con la genética, sino con la topología.

Los científicos analizaron imágenes tridimensionales de cientos de rostros, obtenidas por resonancia magnética, e intentaron analizar qué parámetros podían distinguir unos rostros de otros con mayor precisión. Entre ellos, se pueden considerar, por ejemplo, la anchura de la nariz, la distancia entre la punta de la barbilla y el inicio de las cejas, o la distancia entre los ojos.

Los investigadores identificaron nueve parámetros capaces de distinguir los rostros. Estos parámetros numéricos consiguieron lo que ya consigue cualquier carnet: reducir nuestra identidad a un número, aunque en este caso cada rostro fue reducido a un conjunto de nueve números.

Tras definir los rostros de esta forma tan impersonal, los investigadores analizaron los genomas de miles de personas, de ascendencia europea, clasificadas en cinco grupos genéticamente relacionados, como los mediterráneos, anglosajones, nórdicos… los cuales poseen rostros de características morfológicas similares. Cada grupo contenía entre 545 y 2.470 personas.

MICROCHIPS DE ADN

El análisis de los genomas de tan elevado número de individuos es hoy posible gracias a las nuevas tecnologías de bioquímica y biología molecular. En este caso, no es necesario secuenciar los genomas de cada uno de los voluntarios y buscar las diferencias en su ADN, sino analizar variantes génicas en miles de genes mediante la tecnología de microchips de ADN. Cada microchip contiene unidas a su superficie secuencias cortas de ADN, sintetizadas químicamente, que corresponden no solo a los genes del genoma humano, sino a las variantes de dichos genes en la población. Las variantes génicas presentes en el microchip son capaces de identificar las variantes génicas presentes en cada persona.

Los investigadores analizaron si algunas de las variantes génicas de los grupos de voluntarios estaban asociadas con, al menos, alguno de los nueve parámetros a los que habían reducido cada uno de los rostros. De esta manera identificaron cinco genes cuyas variantes estaban fuertemente asociadas con la fisionomía. Estos cinco genes se conocen con los bonitos nombres de PRDM16, PAX3, TP63, C5orf50, y COL17A1.

Los tres primeros genes pertenecen a la familia de los factores de transcripción, es decir, a genes que regulan el funcionamiento de otros genes, los cuales son los que realmente ejercen los efectos sobre las células y tejidos. Esto implica que existen muchos más genes, cuyo funcionamiento es regulado por esos tres, que juntos determinan las características de cada rostro.

Los últimos dos genes, sin embargo, no son factores de transcripción. C5orf50 es un gen cuya proteína se localiza en la membrana de las células y que puede tener que ver con la comunicación molecular entre ellas, lo cual es sin duda importante en la organización de los tejidos que dan forma al rostro. Por último, COL17A1 es el gen que produce un constituyente muy importante del colágeno, proteína fundamental de la piel y de otros tejidos, la cual supone nada menos que entre el 25% y 35% del total de las proteínas de nuestro cuerpo.

Poco a poco, se irán identificando nuevos genes que participan en la belleza o fealdad de los rostros humanos, en su carácter o en su expresividad. Quizá en el futuro esta información sea utilizada, además de con fines forenses, con fines cosméticos y nos permita mantener un aspecto juvenil a lo largo de la vida.

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