Esta semana comenzamos ciencia fresca explicando la noticia del descubrimiento de un nuevo conjunto de genes que confieren resistencia a la malaria. El descubrimiento se ha realizado por un consorcio internacional de médicos y científicos que han comparado los genomas de miles de niños, aproximadamente la mitad de los cuales estaban afectados por la malaria y la otra mitad no había sufrido a enfermedad. Este descubrimiento, además de revelar un nuevo conjunto de genes de interés médico y clínico, nos enseña también interesantes lecciones sobre la evolución humana en relación con la resistencia a las enfermedades (1).

Continuamos con un estudio que demuestra que la amenaza de los megatsunamis es real. Un megatsunami es una ola gigantesca que, según cálculos teóricos nada tranquilizadores, podría alcanzar centenares de metros de altura y arrasar completamente las zonas costeras de la Tierra. Un fenómeno así ha sido tema de ciencia ficción pero, hasta ahora, no se habían encontrado evidencias científicas de su existencia en el pasado. Sin embargo, lo que hasta ahora era tan sólo una hipótesis, ha resultado ser correcta. Los investigadores Ricardo Ramalho y Gisela Winkler de las Universidades de Bristol y Columbia han descubierto las huellas de un megatsunami que arrasó la isla de Santiago en el archipiélago de Cabo Verde hace 75.000 años. El estudio, publicado en Science Advance liga la presencia de inmensos bloques de roca, algunos de los cuales pesan más de 700 toneladas, existentes en una llanura situada entre 160 y 200 metros sobre el nivel del océano en la isla de Santiago, con el tsunami provocado por el deslizamiento de una parte de la isla de Fogo, situada a 55 km de distancia. La ola provocada por el desmoronamiento del sector Este del volcán de Fogo levantó una ola de al menos 270 metros de altura que arrasó la isla de Santiago. La fuerza del megatsunami fue tan terrible que arrancó grandes bloques de roca de la línea de costa y los elevó y arrastró por la llanura más de medio kilómetro tierra adentro. Esos bloques rocosos son ahora el mudo testigo de aquella catástrofe que, con toda seguridad, sembró de destrucción las regiones costeras atlánticas. (2)

Terminamos las noticias de esta semana relatando el espectacular avance tecnológico que supone la capacidad de secuenciar el genoma entero de una persona en tan solo 26 horas. Investigadores del Centro de Medicina Genómica Pediátrica, de Kansas City, USA, y de la empresa Illumina, propietaria de un rapidísimo método de secuenciación del ADN, han unido fuerzas para mejorar de manera muy importante el tiempo necesario, no solo para secuenciar un genoma entero, sino también para analizarlo y compararlo con otros en busca de mutaciones y variantes génicas que puedan ayudar a obtener un diagnóstico certero en recién nacidos para una enfermedad genética que necesita un tratamiento urgente (3).

(1). Gavin Band et al. (2015). A novel locus of resistance to severe malaria in a region of ancient balancing selection. Nature. :doi:10.1038/nature15390. http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature15390.html

(2) Hazard potential of volcanic flank collapses raised by new megatsunami evidence .Ricardo S. Ramalho1,2,*, Gisela Winckler Science Advances 02 Oct 2015: Vol. 1, no. 9. https://vimeo.com/119311104

(3). Miller et al. A 26-hour system of highly sensitive whole genome sequencing for emergency management of genetic diseases. Genome Medicine (2015) 7:100. DOI 10.1186/s13073-015-0221-8