Pregunta enviada por Carlos Prieto.

La secuencia de las 4 “letras” del ADN es distinta para cada uno de nosotros. Entonces cuando dicen que ya se conoce la secuencia en el hombre o en cualquier otro ser vivo, ¿qué es lo que se quiere decir?, ¿que se conoce la secuencia de un individuo concreto?, ¿que se conocen las distintas posibles “letras” que puede haber en cada una de las posiciones?

Vayamos poco a poco para que nadie se nos pierda en el camino. Primero cuestiones generales.

Todos nosotros llevamos en nuestras células el código genético (el ADN) que es una especie de enorme biblioteca que contiene toda la información necesaria para hacer un ser humano, no uno cualquiera, sino uno concreto. La mía sirve para hacerme a mí, la suya a usted y, aunque compartamos la mayoría de la información, cada uno tiene su biblioteca propia.

Esa biblioteca está escrita en el ADN, una molécula muy larga en la que van insertadas las instrucciones con cuatro moléculas químicas diferentes: adenina, guanina, citosina y timina. Vienen a ser como las cuatro letras de un alfabeto que, en los artículos científicos, se representan con las iniciales A, G, C y T. Con un alfabeto de tan sólo cuatro símbolos se pueden formar palabras muy largas y escribir libros y libros de instrucciones. Para hacernos una idea, el genoma de cualquier ser humano tiene 3.200 millones de letras dispuestas una a continuación de otra. Si toda esa información la pusiéramos en libros, equivaldría a unos 1.000 volúmenes de 200 páginas cada uno. Sólo leer la secuencia en alto, letra a letra, nos llevaría unos 30 años, ¡eso si leemos sin parar, sin descansar, ni comer, ni dormir! Toda esa información está concentrada en una diminuta célula y, por si esto fuera poca hazaña, hay una copia de la biblioteca entera en cada célula de nuestro cuerpo (salvando unas pocas excepciones).

Nuestros genomas, el suyo y el mío, son prácticamente iguales pero no iguales del todo, hay diferencias, pocas en proporción, pero las hay. Así pues, el genoma humano que fue leído, o secuenciado, en el año 2000, y continúa siendo mejorado desde entonces, no se corresponde exactamente con el de cada uno de nosotros.

Dichas estas cosas ya podemos responder a las preguntas que nos hace Carlos Prieto.

¿El genoma humano que conocemos pertenece a un individuo concreto?

No exactamente. La secuencia del genoma humano fue leída por dos organismos de investigación distintos, uno público, el Consorcio Genoma Humano, formado por cientos de laboratorios repartidos por todo el mundo, y otro privado, la empresa Celera Genomics. Y cada uno de ellos utilizó sus propias fuentes de ADN.

El Consorcio público recogió sangre de mujeres y esperma de hombres pertenecientes a un gran número de donantes. Sólo unos pocos fueron preseleccionados y sus identidades protegidas. Al final del proceso de selección quedaron células de la sangre de dos mujeres y esperma de dos hombres. Los hombres jugaban con ventaja porque sus células contienen los dos cromosomas sexuales, X e Y, mientras que las células femeninas llevan el cromosoma X repetido. Al final, según se comenta de una manera informal entre los científicos que participaron en el proyecto, la mayor parte del ADN que utilizó el Consorcio público procedía de un solo individuo, un hombre de la ciudad de Buffalo, cerca de Nueva York. Buffalo fue escogido simplemente porque allí está el Centro de investigación que preparó las muestras.

La empresa Celera Genomics utilizó el ADN de cinco personas de diverso origen: Europa, África, América del Norte y del Sur y Asia. Posteriormente, su creador, Craig Venter confesó que su genoma estaba entre ellos (es el único donante cuya identidad se conoce). Así pues, el Genoma Humano no pertenece a un solo individuo.

Respondiendo a la segunda parte de la pregunta, el genoma humano dado a conocer da como resultado la secuencia, letra a letra, de un ser humano, aunque haya sido obtenido a partir del ADN de varias personas. Ahora bien, como ya he dicho, ese genoma no es ni el suyo ni el mío, aunque compartimos con él la información fundamental que nos hace humanos. Posteriormente a la lectura del genoma humano ha habido proyectos que se esfuerzan por determinar las diferencias entre el genoma de dos personas cualesquiera.

En un proyecto se utilizó el genoma de un total de 270 personas de distintas razas y procedencias. Gracias a aquellas investigaciones se pudieron determinar amplias regiones del genoma que están repetidas, como si un libro tuviera varias copias de un párrafo completo, y cuyo número de repeticiones varía de un individuo a otro. Es decir, usted puede tener dos copias de una región dada y su vecina cuatro, por ejemplo. Este tipo de discrepancias hace que usted y cualquier otra persona, por termino medio, tenga diferencias en unos 20 millones de letras.

Además de esas regiones repetitivas existen variaciones de una o varias letras, las más habituales son las variaciones de una sola letra. Al comparar su genoma con el de otra persona, en un punto determinado del código, usted puede tener una G y el otro individuo una A, por ejemplo. Este tipo de variaciones se producen aproximadamente en una de cada 1.200 letras del código. Como ven seres humanos somos todos y, sin embargo, cada uno de nosotros es genéticamente único.

Menos mal porque si no fuera así, la vida sería muy aburrida.