Una sola “letra” del ADN puede separar una vida normal de una vida de automutilaciones y horror.

Hace alrededor de cuatro años se identificaron los primeros niños afectados por una enfermedad debida a la mutación de un gen llamado NGLY1. Los síntomas que muestran incluyen problemas de desarrollo cognitivo y motor, bajo tono muscular, mal funcionamiento del hígado y una notable falta de lágrimas. Los niños lloran, pero no derraman ni una gota.

La ausencia del enzima generado por este gen impedía el correcto reciclaje de las proteínas y también de los hidratos de carbono unidos a ellas para su reutilización en otras proteínas nuevas. Uno de los azúcares fundamentales para la unión de glúcidos a las proteínas es el llamado N-acetil glucosamina, un derivado de la glucosa.

La falta de reciclaje adecuado de los hidratos de carbono en las personas que carecen de un gen NGLY1 normal podría conducir a una falta de N-acetil glucosamina celular. La carencia de este azúcar tan importante podría contribuir, por tanto, a los síntomas de la enfermedad, en cuyo caso, una dieta enriquecida en N-acetil glucosamina podría ser útil para mitigar los síntomas.

Para comprobar si esta posibilidad era o no cierta, investigadores de la Universidad de Cornell, en los EE.UU., generan moscas de laboratorio mutantes en el gen NGLY1, que también se encuentra en estos organismos. A continuación, los investigadores suplementan el alimento normal de las moscas con N-acetil glucosamina. En estas condiciones, los investigadores comprueban que hasta un 70% de las moscas alcanzan la edad adulta, lo que supone haber multiplicado casi por cuatro el nivel de supervivencia.

Estos estudios apuntan a que una suplementación de la dieta de los niños afectados de deficiencia de NGLY1, de los que en la actualidad se han identificado solo sesenta en todo el mundo, podría ayudarles a mejorar los síntomas.

Más información en el Blog de Jorge Laborda: Para llorar y no echar gota

Referencia: Chow C et al. (2016 Oct 20). Abstract: Diet rescues lethality in a model of NGLY1 deficiency, a rare deglycosylation disorder. Presented at the American Society of Human Genetics 2016 Annual Meeting. Vancouver, B.C., Canada.