Cienciaes.com

Quilo de Ciencia podcast - cienciaes.com suscripción

Quilo de Ciencia

El quilo, con “q” es el líquido formado en el duodeno (intestino delgado) por bilis, jugo pancreático y lípidos emulsionados resultado de la digestión de los alimentos ingeridos. En el podcast Quilo de Ciencia, realizado por el profesor Jorge Laborda, intentamos “digerir” para el oyente los kilos de ciencia que se generan cada semana y que se publican en las revistas especializadas de mayor impacto científico. Los temas son, por consiguiente variados, pero esperamos que siempre resulten interesantes, amenos, y, en todo caso, nunca indigestos.

Ministerio de Ciencia e Innovación

Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología

Universidad de Castilla - La Mancha

La enfermedad está ahí fuera

Enfermedades genéticas - Quilo de Ciencia podcast -CienciaEs.com

Para intentar averiguar si mutaciones genéticas desconocidas podrían ser las causantes de algunos problemas de salud sin diagnóstico claro, o de enfermedades sin causa conocida, un grupo de veintisiete médicos y científicos de la Universidad de Vanderbilt, localizada en Nashville, Tennessee, EE.UU., decide analizar varias bases de datos médicos en busca de pacientes con síntomas que tal vez pudieran ser debidos a una enfermedad genética. Los investigadores analizan los síntomas de 21.701 pacientes, a los cuales clasifican de acuerdo con el grado de concordancia con el que sus síntomas se adecúan a los síntomas conocidos asociados a nada menos que 1.204 enfermedades genéticas. A cada paciente se le atribuyó así una puntuación de riesgo de sufrir una u otra enfermedad genética de acuerdo con sus síntomas.

A continuación, teniendo en cuenta las puntuaciones recibidas, los datos genómicos de cada paciente fueron examinados en busca de mutaciones génicas que pudieran explicar y causar los síntomas. Los investigadores encuentran dieciocho asociaciones entre mutaciones génicas y las puntuaciones de riesgo atribuidas a los pacientes. Cuatro de estas asociaciones genéticas concordaban con causas conocidas de enfermedades, pero el resto suponen mutaciones aún no conocidas en diversos genes que acaban por causar una enfermedad genética.

Es notable que, según los datos desvelados por este análisis, solo ocho de los 807 pacientes que poseían alguna variante génica que podría causar enfermedad fueron diagnosticados correctamente. Esto fue así a pesar de que la mayoría de esos pacientes mostraban síntomas que concordaban en alto grado con los de la enfermedad genética, aunque el gen al que se atribuía su causa hasta que este estudio se ha realizado carecía de mutación alguna que pudiera explicarlos. Además, en la mayoría de los casos, de haber sido la enfermedad bien diagnosticada, un tratamiento hubiera estado ya disponible para mitigar sus síntomas y mejorar el estado de salud.

Desde el punto de vista puramente científico, los datos desvelados por este estudio hacen tambalear el concepto clásico de enfermedades genéticas dominantes y enfermedades recesivas. De este modo, los investigadores mantienen que las enfermedades genéticas no pueden clasificarse solo como dominantes o recesivas, y deben considerarse como situadas en un espectro continuo, ya que, de acuerdo con otros factores ambientales o genéticos, una enfermedad considerada como recesiva pudiera manifestarse de todas formas como al menos parcialmente dominante y generar algunos de los síntomas de la enfermedad.

Estos interesantes estudios nos desvelan los beneficios de la acumulación y análisis de datos médicos mediante métodos solo posibilitados por las nuevas tecnologías de la información, y también por las tecnologías de obtención de secuencias genómicas.

Referencia: L. Bastarache et al. (2018). Phenotype risk scores identify patients with unrecognized Mendelian disease patterns. Science 16 MARCH 2018 • VOL 359 ISSUE 6381, pp 1233.

Más información en el Blog de Jorge Laborda

Obras de divulgación de Jorge Laborda

Quilo de Ciencia Volumen I. Jorge Laborda
Quilo de Ciencia Volumen II. Jorge Laborda
Quilo de Ciencia Volumen III. Jorge Laborda
Quilo de Ciencia Volumen IV. Jorge Laborda
Quilo de Ciencia Volumen V. Jorge Laborda
Quilo de Ciencia Volumen VI. Jorge Laborda
Quilo de Ciencia Volumen VII. Jorge Laborda
Quilo de Ciencia Volumen VIII. Jorge Laborda

Matrix de la homeopatía

Circunstancias encadenadas. Ed. Lulu

Circunstancias encadenadas. Amazon

Una Luna, una civilización. Por qué la Luna nos dice que estamos solos en el Universo

One Moon one civilization why the Moon tells us we are alone in the universe

Adenio Fidelio

El embudo de la inteligencia y otros ensayos


Botón de donación
Apoya la labor divulgadora de CienciaEs apuntándote al Club de Amigos con una donación periódica (Mecenas) o puntual.
Colabore con CienciaEs.com - Ciencia para Escuchar
29.254.176 audios servidos.

Agradecemos la donación de:

Jan Carlos Rosales Abanto
“Gracias por compartir vuestra profesion y vuestro gran amor por la ciencia.”
(Madrid)

Juan Pedro Peralta Romera
“De Penolite en Jaen”

Ricardo Vázquez Prada
(Barco de Valdeorras, Orense)

José Luis Sánchez Lozano
Mecenas

Mónica Ribe Salat
Mecenas

Rodrigo Lafuente
Mecenas

Marta Martínez Fernández
(Torrelavega, Cantabria)

Humberto On
Mecenas

Vicente Cabeza Pérez

Marian Gutiérrez
Miguel Angel Riaza
¡Aúpa la Ciencia!

Eulogio González Moreno

Alejandro Requena López
(Guadix, Granada)

Anónimo
“Antes de que nos ofrezcan disculpas por la conquista, quiero aportar mi granito de arena para que su generosa labor no ceje. Gracias actualizadas desde México, no nos hagan caso en nuestras locuras.”

Arturo Martínez Martín
“Gracias por vuestro esfuerzo y dedicación.”
Mecenas

César Morales
(Colombia)

Jesús López-Tapia
“Esta es mi pequeña nota de polvo de estrellas, para que sigáis ampliando nuestro universo, 1.000 gracias Ángel.”

Andoni Ripoll Jarauta
“Me parece fantástico que se difunda la ciencia y que nos vayamos empapando de ella. Enhorabuena y muchas gracias.”
(Madrid)

Antonio Lalaguna Lisa
Mecenas
“Hago esta donación en nombre de mi hijo Martín L”

Marcos Dominguez Vega
Mecenas

Rodrigo Lafuente
Mecenas

Irma Reyes Sánchez
“Para la continuación del maravilloso trabajo que realizan ustedes en pro de la divulgación de la ciencia, de manera tan amena.”
(Bogotá, Colombia)

Razvan Peteanu
Mecenas
“Es mi placer de apoyar su emisión y, de hecho, aparte del interés en ciencia, su podcast también me ayuda y me acompaña en el aprendizaje del español.”
(Toronto, Canadá)

Francisco Javier Hernández
(Cájar, Granada)

Enric Margall
(Mataro, Barcelona)

Luis Sánchez Marín
“Os doy las gracias por los momentos tan agradables que me hacéis pasar y con lo que aprendo con vuestros programas. Es siempre para mi un motivo de alegría cuando un nuevo podcast está disponible.
(Valencia)

Anónimo
Mecenas
“Saludos desde México. Muchas gracias.”

Francisco Javier Fernández García
“Gran trabajo”

Vicente Cabeza Pérez

Juan Cuadro Espada
Mecenas
(Sevilla)

Alejandro Costa Albero
“Muchas gracias por vuestro trabajo.”

Francisco Maluenda de los Santos
(Carcaixent, Valencia)

———- O ———-
App CienciaEs Android
App CienciaEs
App de cienciaes en apple store YouTube CienciaEs
———- O ———-



feed completo
Suscribase a nuestros programas






Locations of visitors to this page