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Quilo de Ciencia

El quilo, con “q” es el líquido formado en el duodeno (intestino delgado) por bilis, jugo pancreático y lípidos emulsionados resultado de la digestión de los alimentos ingeridos. En el podcast Quilo de Ciencia, realizado por el profesor Jorge Laborda, intentamos “digerir” para el oyente los kilos de ciencia que se generan cada semana y que se publican en las revistas especializadas de mayor impacto científico. Los temas son, por consiguiente variados, pero esperamos que siempre resulten interesantes, amenos, y, en todo caso, nunca indigestos.

Atrapados por el Big Data

ADN big Data - Quilo de Ciencia Podcast - CienciaEs.com

Por estas fechas, las revistas científicas más importantes suelen publicar informes sobre los logros científicos más significativos del año que acaba de terminar. Es un buen momento para echar un vistazo a los generalmente impresionantes éxitos conseguidos en solo un año. Al analizarlos, pienso a veces que si la política avanzara a la misma velocidad que la ciencia estaríamos ya muy cerca de vivir en un mundo justo, pacífico y feliz.

No obstante, la ciencia, poco a poco, pero de manera imparable, también contribuye a conseguir un mundo justo. Esta contribución, por el momento, no proviene de la ingente cantidad de conocimiento desvelado sobre nuestra propia naturaleza, conocimiento que, aplicado debidamente, ayudaría de forma innegable a cambiar mucho las cosas. En cambio, la principal contribución de la ciencia a la justicia proviene de aspectos técnicos como, por ejemplo, los ensayos de ADN que permiten identificar a un asesino o violador que haya dejado restos biológicos en la escena del crimen.

Las pruebas de ADN son posibles gracias a que, a pesar de que todos poseemos en un 99,9% un ADN idéntico, una parte de ese 0,1% restante es individual. Cada uno porta en su genoma características particulares. Esta “huella dactilar” está formada por secuencias de “letras” en regiones concretas del genoma que se repiten varias veces. Las repeticiones son únicas para cada persona, por lo que, determinando por diversas técnicas de biología molecular cuáles son, podemos generar un perfil de ADN e identificar con él a cada cual con una fiabilidad superior a la de las verdaderas huellas dactilares de nuestros dedos.

Hasta 2018, la única manera de confirmar que una persona era autora de un crimen, mediante pruebas de ADN, era cotejar las muestras de ADN obtenidas en la escena del crimen con el ADN extraído, tras orden judicial, de los tenidos por sospechosos gracias a otros indicios. Sin embargo, si no se había podido incriminar a nadie, el ADN obtenido en la escena del crimen por sí solo no permitía descubrir quién era el criminal. Pues bien, esto es ya cosa del pasado. A partir de ahora es posible identificar a una persona que ha dejado un resto de ADN, incluso sin necesidad de extraer el ADN de esa persona para compararlo con el encontrado en la escena del crimen, e incluso si jamás esa persona ha sido sometida antes a análisis de ADN alguno.
Este sorprendente avance comienza con el relanzamiento de la investigación sobre una serie de violaciones y asesinatos cometidos en California de 1979 a 1986 que no habían podido ser esclarecidos. Las pesquisas iniciales determinaron que los crímenes habían sido perpetrados por un mismo individuo, varón, blanco, de unos 1,75 metros de altura y de unos treinta y tantos años. Sin embargo, los datos recopilados no habían sido suficientes para incriminar a un sospechoso. Afortunadamente, sí se había podido obtener material biológico del asesino en la escena de uno de sus crímenes, cometido en 1980, pero en ausencia de sospechosos incluso las más modernas tecnologías de análisis de ADN resultaban inútiles porque no había nadie con quien comparar el perfil del ADN obtenido.

Big Data y ADN

Sin embargo, durante las tres ultimas décadas, esta tecnología ha sido empleada, sobre todo en EE. UU., para generar grandes bases de datos de perfiles de ADN que son utilizadas para buscar familiares lejanos y generar árboles genealógicos. Obviamente, el perfil genético de familiares es más parecido al nuestro que el de personas no relacionadas. Una de esas bases de datos, llamada GEDmatch, contenía, a principios de 2018, 1,3 millones de perfiles de ADN y, al ser pública, cualquiera, sin requisitos judiciales, podía subir a ella un perfil de ADN para intentar encontrar a familiares lejanos.

Con la experta ayuda de la científica Barbara Rae-Venter, reconocida como una de las personas más importantes del año por la revista Nature, las autoridades subieron a GEDmatch el perfil de ADN obtenido en la escena del crimen. La búsqueda consiguió identificar a varias personas que podían ser primos terceros o cuartos del asesino.

Con esta información y otros datos proporcionados por la policía, la Dra. Rae-Venter consiguió construir un árbol genealógico y desvelar quiénes eran todos los miembros de esa familia, también aquellos que no habían enviado su perfil de ADN a GEDmatch. A continuación, buscaron quién de esa familia podía encajar con las características conocidas del asesino. De este modo, acabaron dando con Joseph James De Angelo, a quien llevaron ante la justicia en abril de 2018 tras conseguir una muestra de su ADN y cotejarla con la encontrada en la escena del crimen. Los perfiles resultaron ser idénticos.

Solo en 2018 el mismo método ha servido para esclarecer otros doce asesinatos que carecían de sospechosos. Son buenas noticias. Es posible que estas nuevas técnicas impidan para siempre que asesinos y violadores escapen a la justicia durante décadas, como ha sido el caso de De Angelo.

Son también malas noticias para nuestro derecho a la intimidad. Un estudio publicado el pasado octubre indica que cuando la base GEDmatch disponga de tan solo tres millones de perfiles de ADN (lo que supone menos del 1% de la población de los EE. UU.) será posible identificar al 90% de los estadounidenses blancos por el simple procedimiento de conseguir una muestra de ADN y cotejar su perfil con la base de datos, y eso sin considerar las posibilidades que ofrecen otras bases con mayor número de datos. Por ejemplo, si queremos saber quién es la amante americana de nuestro marido, podríamos identificarla por este procedimiento, siempre que podamos recoger ese pelo pegado al cuello de su camisa y obtener con él su perfil de ADN.

Como es habitual, las nuevas herramientas que la ciencia y la tecnología ponen a nuestra disposición son armas de doble filo que pueden ser utilizadas para conseguir un mundo más justo o, al contrario, como elementos de control social. Conviene estar informados sobre las posibilidades que ofrecen estos avances para poder influir de manera sensata en su regulación mediante el apoyo a la aprobación de leyes que defiendan el tipo de sociedad en la que deseamos vivir.

Referencia: Erlich Y, et al. Identity inference of genomic data using long-range familial searches. Science. 2018, Nov 9;362(6415):690-694. doi: 10.1126/science.aau4832. http://science.sciencemag.org/content/early/2018/10/10/science.aau4832. Epub 2018 Oct 11.

Más información en el Blog de Jorge Laborda.

Obras de divulgación de Jorge Laborda

Quilo de Ciencia Volumen I. Jorge Laborda
Quilo de Ciencia Volumen II. Jorge Laborda
Quilo de Ciencia Volumen III. Jorge Laborda
Quilo de Ciencia Volumen IV. Jorge Laborda
Quilo de Ciencia Volumen V. Jorge Laborda
Quilo de Ciencia Volumen VI. Jorge Laborda
Quilo de Ciencia Volumen VII. Jorge Laborda
Quilo de Ciencia Volumen VIII. Jorge Laborda

Matrix de la homeopatía

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