Hasta la fecha, se han publicado miles de estudios de asociación genómica para encontrar genes asociados con enfermedades, condiciones o capacidades humanas de lo más variado, como la inteligencia, la personalidad o la homosexualidad.

El genoma humano está compuesto por alrededor de tres mil millones de nucleótidos, las “letras” del ADN. Exceptuando los hermanos gemelos, que han heredado genomas idénticos, los humanos diferimos entre nosotros en hasta alrededor de un 1% de esas “letras”, es decir, en hasta 30 millones de letras en cada una de las copias. Estas diferencias en letras simples se denominan en el lenguaje genético SNPs (single nucleotide polymorphisms).

Se estima que la Humanidad en su conjunto posee alrededor de 335 millones de SNPs, aunque cada uno de nosotros posee solo 30 millones como máximo. Evidentemente, no todos los SNPs aparecen con la misma frecuencia.
Los chips de ADN pueden utilizarse para buscar SNPs asociados a una enfermedad (como el Alzheimer) o a una condición determinada (como la altura o la inteligencia). Esto es lo que persiguen los estudios de asociación genómica completa.

En algunos casos una enfermedad puede estar causada por mutaciones en un solo gen. En ese caso se dice que la enfermedad es monogénica. No obstante, la enorme mayoría de las características humanas, como la inteligencia o la personalidad extrovertida, participan numerosos genes. En este caso se dice que la enfermedad, o la condición, es poligénica.

Lo estudios de asociación genómica intentan averiguar qué genes pueden ser los responsables de una enfermedad o condición y estimar cuántos son. Estos estudios son muy extensos. Por ejemplo, en uno reciente sobre la homosexualidad se estudió el genoma de cerca de medio millón de personas calificadas como homosexuales.

Los estudios de asociación genómica revelan, en general, decenas o centenares de variantes génicas. Sin embargo, ninguna de ellas es responsable al 100%. Por esta razón, los científicos estiman la importancia de todos los genes sumando las frecuencias de cada variante génica identificada en el estudio como asociada con la enfermedad o condición. Esto es lo que, a falta de una mejor definición, yo llamo cociente poligénico. Este cociente poligénico es un valor numérico que puede ser calculado para cada persona y es una estimación de la influencia que las variantes de genes que esta posee pueden ejercer en que dicha persona desarrolle o no una enfermedad o una determinada cualidad personal. Esto es lo que han hecho los científicos para la homosexualidad que, como hemos dicho, no puede depender de un solo gen, sino que está influida por muchos, además de por factores no directamente genéticos.

Jorge Laborda, 20 de octubre de 2019

Referencia:
Andrea Ganna et al (2019). Large-scale GWAS reveals insights into the genetic architecture of same-sex sexual behavior.

Más información en el Blog de Jorge Laborda.

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