Desde hace más de treinta años, se conoce que la presencia y funcionamiento de un único gen, localizado en el cromosoma Y, es imprescindible para el desarrollo de los testículos. Recordemos que las hembras poseen dos copias del cromosoma sexual llamado X, y por ello son XX, mientras que los machos poseen un solo cromosoma X y otro cromosoma Y.

Las instrucciones que posibilitan la formación de los testículos se encuentran en el gen llamado SRY, localizado en el cromosoma Y. En ausencia de estas instrucciones se desarrollan ovarios en su lugar.

Se ha comprobado que mutaciones que incapacitan al gen SRY generan una inversión sexual. Esto significa que animales XY, pero carentes de un gen SRY que funcione con normalidad se desarrollan como hembras, como si fueran, por tanto, animales XX.

Los genes tienen así fragmentos con instrucciones legibles (llamados exones) y fragmentos con instrucciones ilegibles (llamados intrones) que deben ser retirados.

Es xxx como ddr si los jjff genes mbbn estuvieran nygh organizados ggjj a trozos uufg como esta xcvg frase. Antes de ser leídos para producir proteínas, los trozos carentes de información deben ser eliminados.

Esta eliminación se produce una vez se ha generado el llamado ARN mensajero. Este es una copia fidedigna de la información contenida en el ADN de los genes. El ARN mensajero puede ser procesado, los trozos sin información son eliminados, y los trozos con información son pegados para generar una “frase” genética contigua legible y fabricar con ella la proteína correspondiente.

Investigadores de la Universidad de Osaka, en Japón, han revelado que el gen SRY contiene un trozo de información legible, un exón oculto, más allá de la zona hasta ahora tenida como la única legible del gen SRY. Los investigadores realizan interesantes experimentos en los que manipulan el gen para eliminar este exón y comprobar así los efectos que este puede ejercer sobre la determinación sexual.

Los científicos generan de este modo ratones con un gen SRY carente de este segundo exón y comprueban que en su ausencia los animales XY se desarrollan como hembras, es decir, sufren de inversión sexual. En otras palabras, la región del gen SRY tenida hasta ahora como la responsable de la generación de los testículos no es tal. Es en realidad la segunda región, hasta ahora desconocida, la que resulta imprescindible para la generación de los testículos durante el desarrollo del organismo de los mamíferos a lo largo de la gestación.

Este descubrimiento pone patas arriba muchos de los conceptos tenidos por ciertos sobre los mecanismos moleculares de la determinación del sexo. El hallazgo puede permitir también una mejor comprensión de los problemas que causan inversiones sexuales y otros síndromes de disfuncionalidad sexual que tanto rechazo social pueden producir debido, creo que, en gran medida, al desconocimiento de lo que realmente sucede durante nuestro desarrollo para convertirnos en machos o hembras.

Referencia: Shingo Miyawaki et al. (2020). The mouse Sry locus harbors a cryptic exon that is essential for male sex determination. Science 2 OCTOBER 2020 • VOL 370 ISSUE 6512. Pp 121.

Jorge Laborda 11 de octubre de 2020

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