El primer borrador del genoma humano fue terminado en el año 2000 y presentado al mundo a bombo y platillo, entre otros, por los presidentes de entonces de Estados Unidos, Bill Clinton y el primer ministro británico Tony Blair, fue un acontecimiento extraordinario que algunos llegaron a comparar con la llegada del ser humano a la Luna o con el descubrimiento de América. Por aquel entonces Jorge Laborda escribía un artículo analizando las repercusiones que tendría en el futuro aquel descubrimiento. Hace unos meses se cumplieron 20 años de aquel anuncio y es un buen momento para preguntarse ¿a llegado a alcanzar la realidad de la Investigación y la Ciencia las expectativas generadas por la secuenciación del Genoma Humano?

En aquel artículo, Jorge decía, entre otras cosas, los siguiente:

El entusiasmo que ha causado el anuncio de la información completa de la secuencia de bases del genoma humano no es injustificado. Hay quien lo ha comparado con la llegada del hombre a la Luna, o con el descubrimiento de América. Incluso algunas opiniones sensacionalistas hablan de que, a partir de este momento, podremos curar el cáncer, el SIDA, y vivir, si no eternamente, si hasta morir de aburrimiento a los “deseocientos” años.

Pero no nos durmamos en los laureles. La investigación no acaba en el genoma, sino que es ahora más importante que nunca. Y es que existen escollos, algunos de ellos serios, para llevar a la práctica médica la información adquirida sobre el genoma humano. Visitemos algunos. Es conocido desde hace tiempo el genoma completo del virus del SIDA, sin que por ello hayamos dado aún con una cura para la terrible enfermedad que causa. También se sabe que muchas enfermedades genéticas son causadas por errores en un único gen. Una de las que más me impresiona es la enfermedad de Huntington, una enfermedad hereditaria neurodegenerativa mortal. Un gen defectuoso causa, a partir de los cuarenta años de edad, una locura progresiva, unida a movimientos incontrolados y trastornos emocionales hasta que sobreviene la muerte. El gen se ha identificado y secuenciado y la mutación ha sido también identificada sin que por ello se haya conseguido dar remedio a la enfermedad. Pero las enfermedades de origen genético no son sólo causadas por mutaciones en un único gen. Si tenemos problemas para encontrar soluciones a enfermedades monogenéticas, es razonable suponer que tendremos más problemas aún en el caso de enfermedades poligenéticas, debidas a la interacción defectuosa de muchos genes entre sí. Tampoco hay que olvidar otros factores, que podríamos resumir en el espacio y el tiempo. No todos nuestros genes funcionan al mismo tiempo y tampoco nuestros genes funcionan igual en todo nuestro cuerpo. Algunos sólo lo hacen en determinados tejidos y células. Por último, dependiendo del entorno en el que nos encontremos, de nuestra alimentación, del estilo de vida, podremos ser más a menos susceptibles a que una mutación en un gen degenere en una enfermedad. Por esta razón se pretende avanzar hacia la medicina personalizada, lo que necesitará de una gran cantidad de estudios. Se intentará así averiguar todas las fortalezas y debilidades genéticas de un individuo y aplicar este conocimiento a los problemas de salud que el individuo tenga o pueda desarrollar para tratarlos o prevenirlos adecuadamente. Hay quien puede creer que, una vez conocida la causa de la enfermedad, de nuestras debilidades genéticas, sean estas debidas a uno o a varios genes, será cuestión de tiempo que encontremos fármacos que curen la enfermedad o supriman las debilidades causadas por nuestros malos genes. El conocimiento sobre el genoma posibilitará, por ejemplo, modificar genéticamente a animales de laboratorio para causarles la enfermedad genética y experimentar con ellos hasta encontrar una cura. Los genes fabrican las piezas moleculares, las proteínas, que encajan entre sí para formar la maquinaria de las células y últimamente nuestro cuerpo. Sabemos que si nuestro motor de automóvil tiene una pieza defectuosa, no funciona bien. Lo mismo le sucede a nuestras células y a nuestro cuerpo si contiene genes defectuosos. De la misma manera que una pieza defectuosa de un motor mecánico debe ser reemplazada para el buen funcionamiento del conjunto del motor, sucede lo mismo con las piezas de los motores de la vida. Pero los medicamentos no pueden sustituir las piezas defectuosas. Sería como pensar que un motor de automóvil con una pieza defectuosa va a funcionar sin problemas si le cambiamos el aceite y le añadimos mejor gasolina. Los fármacos de que disponemos funcionan, en general, modificando el funcionamiento de las piezas normales de los motores vitales, pero no pueden sustituir ni arreglar, en la mayoría de los casos, las piezas defectuosas. De ahí los intentos de desarrollar la llamada terapia génica, que, de tener éxito, significará disponer de repuestos moleculares para el cuerpo humano. Pero la sustitución de un gen defectuoso por otro puede no ser suficiente. Hace falta que el gen se ponga a funcionar adecuadamente y produzca todas las proteínas que se espera de él. Un gen rara vez produce una única variedad de proteína. Por un procedimiento de corte y pegado, el ARN mensajero derivado de un gen, y que contiene la información para producir proteínas, es procesado para dar lugar a proteínas diferentes que pueden estar presentes en algunos tejidos, pero no en otros e incluso poseer funciones opuestas. Recientemente, se ha descubierto un gen, involucrado en la formación de conexiones sinápticas, que puede originar más de 38.000 proteínas diferentes; más proteínas que genes poseen muchos organismos primitivos. Muy poco o nada se conoce de la manera en que estas variedades de proteína son seleccionadas a partir de un único gen para su producción. Así pues, aunque hoy las ciencias adelantan que es una barbaridad, no hemos llegado al final, ni mucho menos, y será mejor que esa frase de Zarzuela siga vigente por muchos años todavía, si queremos aprovechar en el futuro los avances conseguidos en el presente.

Esto se decía hace más de 20 años y sigue siendo rigurosa actualidad. No parece que décadas después de la secuenciación del genoma humano, con decenas de miles de genomas hoy secuenciados, hayamos avanzado mucho en la cura de enfermedades de origen genético. Es probablemente cierto que conozcamos mejor las causas, pero comprender las razones no siempre implica poder intervenir sobre ellas para encontrar una solución. Nos queda aún mucho por conocer y nuevas tecnologías por desarrollar para poder intervenir adecuadamente y curar enfermedades que, década tras década, siguen siendo incurables.

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