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Quilo de Ciencia

El quilo, con “q” es el líquido formado en el duodeno (intestino delgado) por bilis, jugo pancreático y lípidos emulsionados resultado de la digestión de los alimentos ingeridos. En el podcast Quilo de Ciencia, realizado por el profesor Jorge Laborda, intentamos “digerir” para el oyente los kilos de ciencia que se generan cada semana y que se publican en las revistas especializadas de mayor impacto científico. Los temas son, por consiguiente variados, pero esperamos que siempre resulten interesantes, amenos, y, en todo caso, nunca indigestos.

Los genes dan miedo.

Los genes dan miedo - Quilo de Ciencia - CienciaEs.com

Esta semana voy a retomar un tema del que traté hace cerca de veinte años, un tema relacionado con los genes y con cómo sus variantes pueden no solo impactar en la enfermedad, sino también en nuestra personalidad. Se trata de un descubrimiento, después confirmado y extendido, sobre un gen involucrado en la gestión del neurotransmisor serotonina en las sinapsis, las conexiones neuronales, en las que este neurotransmisor actúa. Veamos primero en qué consistió ese descubrimiento, para pasar a comentar luego algunos otros descubrimientos producidos alrededor de este.

Aquí podéis leer el artículo Los genes dan miedo

Así relataba y comentaba en su día el descubrimiento del efecto de las variantes del gen SCL6A4, que así se llama el gen que genera la proteína trasportadora de la serotonina.

Desde entonces, entre otras cosas, se han determinado los detalles del circuito neuronal activado por la serotonina implicado en la emoción del miedo. Este descubrimiento se publicó en la revista Nature, en 2016. No hay pues duda alguna de que, en efecto, la serotonina participa en la modulación del miedo, una emoción tan fundamental para la supervivencia de los individuos de tantas especies animales.

Se ha descubierto también cómo funciona la proteína trasportadora generada por el gen SLC6A4. Curiosamente, funciona como una puerta de los antiguos Saloons de las películas del lejano oeste, de esas que se volteaban para adentro y para afuera cuando el pistolero más rápido entraba, tras empujarla con determinación, y en el Saloon se hacía súbitamente el silencio, solo roto por el rítmico sonido producido por las idas y venidas de la puerta reversible, en su inquietante balanceo. El trasportador de la serotonina funciona de forma similar, solo que lo que entra o sale, no del Saloon, sino de la neurona, no es un pistolero, sino la serotonina.

La proteína transportadora de la serotonina, para funcionar, necesita unirse a un átomo de sodio del exterior celular, presente en el espacio de la sinapsis, tras lo cual puede unirse a un átomo de cloro y a la serotonina también presente en el espacio sináptico, previamente liberada allí por la misma neurona que ahora pretende reincorporarla. En ese estado, unida a sodio, a cloro y a la serotonina, la proteína trasportadora puede voltearse hacia el interior de la neurona, donde libera la serotonina y el sodio y capta un átomo de potasio. En este nuevo estado, la proteína puede volver a voltearse hacia el exterior, ya vaciada de la serotonina, para repetir el ciclo de transporte.

La energía para estos movimientos proviene del desequilibrio en la concentración de sodio y de potasio entre el exterior y el interior de la membrana de la neurona. De no emplearse energía, habría la misma cantidad de iones sodio que de iones potasio dentro y fuera de las células. Sin embargo, esto no sucede, ya que las células cuentan con una bomba de sodio-potasio, capaz de expulsar sodio y de incorporar potasio, utilizando para ello energía acumulada en la molécula de adenosín trifosfato, la moneda universal de energía química de la vida. Gracias a la energía empleada en mantener las concentraciones de solio y de potasio en continuo desequilibro entre el interior y el exterior de la célula, el transportador de la serotonina extrae de ese desequilibrio la energía para funcionar de manera adecuada.

Podemos ahora tal vez entender mejor qué sucede si no tenemos suficientes moléculas transportadoras, es decir, lo que sucede si contamos con una variante de gen SCL6A4 que no funciona en niveles correctos en la membrana de las células emisoras de serotonina. Estas no pueden recapturar suficiente serotonina de la que ellas mismas han liberado. En ese caso, se hace necesario fabricarla a partir del triptófano, lo cual es un proceso energéticamente más costoso aún que el proceso de volver a capturarla mediante el trasportador. La sinapsis deja de funcionar con normalidad y el impulso nervioso de los circuitos en los que la serotonina está implicada se ve afectado, lo que puede causar, según los casos, diversos problemas.

Relacionado con lo anterior, además de variantes del gen SLC6A4 que pueden estar implicadas en la emoción del miedo, en los últimos veinte años se han descubierto otras variantes de este gen, cada una de las cuales puede estar implicada en ciertas enfermedades neurológicas. Entre estas pueden mencionarse el desorden obsesivo compulsivo, ese en que las personas repiten un comportamiento compulsivamente una y otra vez, como lavarse las manos, o limpiar alguna cosa, y la esquizofrenia, o la depresión, entre otras. Igualmente, determinadas variantes del mismo gen se han asociado a la personalidad neurótica de los que las poseen, lo que abunda en el tema de la influencia de los genes sobre muestra personalidad.

Me gustaría despedirme con un comentario, que no es otro que el asombro que siempre me produce comprobar que variantes en un único gen pueden ejercer tan diversos efectos sobre la susceptibilidad a diferentes enfermedades neurológicas, e incluso sobre la personalidad, mientras que son miles los genes que nos construyen, cada uno también con numerosas variantes. No es de extrañar que, dado que la influencia de los genes es, como parece demostrado, muy importante sobre lo que cada uno de nosotros acaba por ser en la vida, no haya dos seres humanos idénticos, ni siquiera los hermanos gemelos. Así que disfrutemos de nuestra única personalidad, que nadie más posee, y acabemos por aceptarla en caso de que aún no lo hayamos hecho, lo que, en mi opinión, nos acercará algo más a la felicidad.

(Jorge Laborda 20/04/2022)

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