En esta ocasión os ofrezco un episodio de Quilo Vintage relacionado con el tema del que hablaba el programa anterior, la influencia de las enfermedades infecciosas sobre la evolución humana. Si la semana pasada hablaba de la COVID-19, en esta ocasión os voy a hablar de una enfermedad infecciosa para mí aún más interesante desde el punto de vista científico: la encefalopatía espongiforme bovina, más popularmente conocida como enfermedad de las vacas locas.

Esta enfermedad amenazó con convertirse en una seria epidemia a principios del siglo XXI. Recuerdo una conferencia a la que asistí en los Institutos Nacionales de la Salud Estadounidenses, impartida por un experto en salud pública del Reino Unido, en la que avisaba que, si la incidencia de esta enfermedad era de magnitud semejante a la de otras enfermedades de la misma familia, los muertos, al menos, en Europa, se iban a contar por centenares de miles. Afortunadamente, no fue así.

Como sucede, en general, cuando aparece algún brote de cualquier enfermedad, se abre una oportunidad para la investigación, aunque solo sea espoleada por el miedo. En esa ocasión, un grupo de investigadores, también de Reino Unido, realizó un fascinante estudio sobre una enfermedad similar a la de las vacas locas, pero solo propia de los Fore, una tribu de Papúa Nueva Guinea. El estudio con la tribu Fore suministró valiosa información para comprender por qué, como también sucede con la COVID-19 y explicábamos en el anterior programa, unos eran muy susceptibles a la enfermedad y otros eran resistentes a la misma. La información adquirida abrió, además, una siniestra puerta hacia nuestro oscuro pasado como caníbales. Veamos lo que sucedía hace algo más de dos décadas y visitemos luego brevemente nuevo e interesante conocimiento adquirido desde entonces.

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Hay varios aspectos que me gustaría tratar en relación con lo que se ha ido conociendo estas dos últimas décadas sobre el gen PRPN y la proteína priónica que produce.

En primer lugar, la guerra a la que me refería al final era la guerra de Irak, la segunda que occidente luchó contra ese país. Recordemos las famosas armas destrucción masiva que nunca aparecieron. Por desgracia, hoy estamos inmersos en otra guerra en Ucrania, aunque hay por supuesto algunas más, menos famosas. Es la enfermedad de los hombres locos.

Hecha esa aclaración sobre la guerra a la que me refería, afirmaba hace cuatro lustros que la función de la proteína producida por el gen del prion, PRPN, era desconocida. Pues bien, sigue siéndolo.

Una forma habitual de intentar averiguar la función de un gen y de la proteína que produce es eliminarlo. Se generan así animales llamados knockout, en los que el gen que se estudia ha sido puesto fuera de combate, eliminado. En este caso, se han generado ratones, vacas y cabras knockout para el gen del prion. Ninguno de esos animales muestra anomalías patentes en su desarrollo o en su fisiología, por lo que la función de este gen sigue sin conocerse a ciencia cierta. Se han propuesto numerosas hipótesis sobre su funcionamiento, pero hoy se sigue careciendo de evidencia definitiva que apoye a una u otra de ellas. No obstante, nadie duda de que el gen debe realizar ciertas funciones, funciones que tal vez son tan importantes que en ausencia de ese gen otros toman el relevo para llevarlas a cabo, lo que podría explicar por qué su eliminación no causa problemas aparentes.

Un hecho sorprendente sobre el gen del prion es que dependiendo de donde se produzca la mutación, la enfermedad que causa esta es diferente. Así, mutaciones que cambian el aminoácido 200 de la proteína pueden causar la enfermedad espongiforme, mutaciones que cambian el aminoácido 178, causan insomnio familiar fatal, una enfermedad mortal, como su nombre ya sugiere. Por último, mutaciones que cambian el aminoácido en posición 102 causan una rara enfermedad neurodegenerativa, que solo puede contraerse si se hereda esta mutación, es decir, la enfermedad no puede ser producida en este caso por una forma infecciosa de la proteína priónica. Entiendo que estos datos puedan resultar algo aburridos a algunos, pero para un humilde biólogo molecular son absolutamente fascinantes y, desde luego, sugieren que algo importante debe estar haciendo este gen, aunque aún no lo sepamos, si diversas mutaciones causan tan diversos problemas.

Gracias a las medidas impuestas por el gobierno australiano, el kuru ha sido erradicado. El último caso se identificó en 2005, así que podemos decir que el mundo lleva dieciocho años libre de esa enfermedad. No por ello, sin embargo, las investigaciones han cesado, dado el interés que poseen sobre la evolución humana en relación con algo tan fundamental como la alimentación. Así, en 2009, se describió otra variante del gen del prion que también protege de esta enfermedad. Esa variante añade evidencia a la idea de que en un pasado no muy remoto el canibalismo andaba modulando nuestro genoma.

Por último, otra curiosidad sobre el gen PRPN, el gen del prion, es que es bicistrónico. Esto quiere decir que este gen contiene información no para producir una, sino para producir dos proteínas diferentes. Esta situación no es extraña en los genes de las bacterias, que de este modo optimizan el almacenamiento de información genética, pero es mucho más rara en genes de organismos eucariotas. No obstante, algunos genes eucariotas son bicistrónicos, capaces de producir dos proteínas diferentes, y uno de estos genes es el PRPN.

Por supuesto, esto añade complejidad al estudio de la función de este gen, que, al ser eliminado, elimina no una, sino las dos proteínas que produce, sin que esto cause graves efectos, como hemos comentado, aunque de nuevo todo esto sugiere que la función o funciones de este gen deben ser importantes. Como vemos, queda aún mucho por estudiar e investigar sobre el gen PRPN, solo uno de los entre veinte y veinticinco mil genes productores de proteínas del genoma humano.

(Jorge Laborda, 03/09/2023)

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