El quilo, con “q” es el líquido formado en el duodeno (intestino delgado) por bilis, jugo pancreático y lípidos emulsionados resultado de la digestión de los alimentos ingeridos. En el podcast Quilo de Ciencia, realizado por el profesor Jorge Laborda, intentamos “digerir” para el oyente los kilos de ciencia que se generan cada semana y que se publican en las revistas especializadas de mayor impacto científico. Los temas son, por consiguiente variados, pero esperamos que siempre resulten interesantes, amenos, y, en todo caso, nunca indigestos.
En este episodio de la serie Quilo Vintage os hablo de un descubrimiento realizado hace más de veinte años acerca de un gen que tuvo mucho que ver en el crecimiento de nuestro cerebro a lo largo de la evolución humana.
Os invito a visitar el texto que escribí explicando en qué consistió ese pionero descubrimiento.
El gen ASPM fue el primer gen involucrado en el crecimiento del cerebro que se descubrió. No solo eso, sino que también fue el primer gen involucrado en el crecimiento cerebral del que se demostró que una de sus variantes había sido positivamente seleccionada a lo largo de nuestra evolución. Recordemos que la selección positiva consiste en la diseminación de una variante génica particular en una población dada, diseminación que sucede por la ventaja competitiva para la reproducción que poseen los individuos que cuentan con esa variante en su genoma frente a los individuos que no cuentan con dicha variante. La selección positiva de variantes génicas en la población humana es un fenómeno que ha podido ser demostrado para otras variantes génicas, como , por ejemplo, variantes del gen de la lactosa, que permiten la digestión de la leche más allá de la edad normal de destete, o el gen FOXP2, un gen involucrado en la articulación del lenguaje hablado, una de cuyas variantes se ha diseminado de modo universal por la especie humana y permite que seamos capaces de articular los movimientos de la lengua, los labios y las cuerdas vocales necesarios para el lenguaje hablado.
En las últimas dos décadas, se han descubierto otros genes que también han desempeñado una función importante en que algunos humanos puedan disfrutar de la capacidad llamada inteligencia. Tal vez uno de los más significativos sea el gen MCPH1, que produce la proteína llamada microcefalina, y que, como su nombre sugiere, posee variantes patológicas que también causan microcefalia. El gen MCPH1 normal desempeña una función en la reparación del daño del ADN y la regulación del ciclo celular. La evidencia obtenida indica, además, que ciertas variantes de este gen, caracterizadas por un conjunto de mutaciones concretas que se heredan juntas, han sufrido una fuerte selección positiva en los seres humanos tan recientemente como hace solo unos 37.000 años, lo que podría haber influido en el tamaño del cerebro y la evolución cognitiva. Así pues, este gen posee variantes del gen ancestral que pueden causar efectos tanto positivos como negativos en el desarrollo del cerebro.
Además del MCPH1, en los últimos veinte años se han descubierto al menos nueve genes que pueden ejercer algún efecto sobre la talla del cerebro o de determinadas regiones de este. Así, podría pues parecer que la aparición de mutaciones en ciertos genes es lo que ha conducido al desaforado crecimiento de nuestro cerebro. Sin embargo, en mi opinión esto es simplificar las cosas demasiado.
La razón de esta afirmación es que las mutaciones que puedan aparecer en los genes pueden no solo no resultar beneficiosas, sino perjudiciales para la supervivencia en determinados entornos. Por ejemplo, sin ir más lejos, una variante del gen ASPM que estimulara el crecimiento del cerebro podría haber sido perjudicial de haber surgido en un entorno en el que hubiera sido imposible conseguir los elementos nutritivos y las calorías suficientes para alimentar el crecimiento extra del cerebro. En esas circunstancias, un cerebro demasiado grande podría haber sido una rémora para la supervivencia de nuestros ancestros. Esta es, sin duda, una razón por la que no todas las especies evolucionan hacia poseer cerebros mayores, que podrían darles mayor inteligencia.
Algunas, en cambio han evolucionado disminuyendo la talla de su cerebro, que es un órgano gran consumidor de calorías. Entre ellas se encuentran especies algunas especies de aves y de peces. La idea importante es que las mutaciones que inevitablemente se van produciendo generación tras generación se seleccionan de acuerdo con las circunstancias del entorno en el que se producen.
Por consiguiente, no solo fue importante que aparecieran variantes de genes que permitieran el crecimiento del cerebro humano, sino también que aparecieran en un entorno o en una época que posibilitó que dichas mutaciones pudieran ser aprovechadas para la mejor supervivencia de la especie, dado que las ventajas proporcionadas por ellas superaban a los inconvenientes de tener que alimentar un cerebro mayor. La vida es, como ya sabemos de sobra a estas alturas, complicada.
Jorge Laborda (20/12/2024)
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