El 8 de febrero de 1865, el monje agustino Gregor Mendel presentaba la primera parte de sus investigaciones ante sus colegas de la Sociedad de Historia Natural de Brünn (ahora Brno, en la República Checa). Su trabajo titulado Experimentos en la hibridación de las plantas sembró las bases del conocimiento actual sobre la herencia genética.

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Este año celebramos el centenario del descubrimiento de un gen que todavía hoy es uno de los más estudiados por la comunidad científica interesada en Biología Molecular y Celular. Se trata del gen Notch, palabra inglesa que en español significa “muesca”. Corría el año 1914 cuando el estadounidense John S. Dexter, que trabajaba bajo la dirección de gran genetista Thomas Hunt Morgan, observó, entre las moscas de la fruta Drosophila melanogaster que criaba en el laboratorio, la aparición de unos mutantes que presentaban muescas en los bordes de las alas. Sin derrochar mucha imaginación, al gen responsable de la generación de estas muescas le denominaron Notch.

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Hoy vamos a hablar de historia de la historia, porque el artículo que Jorge Laborda escribía en enero del año 2001 hablaba de lo que consideraba el descubrimiento científico más importante del siglo XX. Aún limitándonos a las ciencias biológicas, las dudas son numerosas. ¿Debemos otorgar el título a Thomas Morgan, el americano que comenzó a estudiar la genética de la mosca del vinagre y que tantos secretos ha permitido descubrir? ¿Será el título compartido por James Watson y Francis Crick, descubridores de la estructura en doble hélice del ADN? ¿Será para Alexander Fleming, descubridor de la penicilina? ¿Será para Frederick Sanger, inventor de métodos de secuenciación de proteínas y ADN, cuyo invento ha permitido secuenciar el genoma de varias especies? En su opinión, el premio al descubrimiento del siglo XX no debe ser otorgado a ninguno de los descubrimientos mencionados antes, sino a Ostwall Avery por el descubrimiento de que es el ADN el portador de la información genética.

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No creo equivocarme al afirmar que cuando hablan de algún gen asociado con alguna condición o alguna enfermedad, la gente conocedora de algo de genética suele pensar que las mutaciones o variantes del gen consiguen modificar, aunque sea solo un poco, la proteína producida por el gen, lo que causa la enfermedad. Sin embargo, hay mutaciones en zonas del ADN que ejercen efectos muy importantes sin afectar a las proteínas. Una de estas mutaciones es especialmente sorprendente, pues afecta al crecimiento muscular de forma inusual y revela mecanismos inesperados de regulación genética. Esta mutación, llamada Calipigia, es la que creo una de las más extrañas y complicadas del mundo, y será el tema principal de este podcast.

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La Tabla Periódica de los Elementos es uno de los avances más impresionantes de la historia de la Ciencia. Fue propuesta en 1869 por el químico ruso Dmitri Ivánovich Mendeléyev y ofrecía un visión ordenada de los 63 elementos químicos conocidos en aquel momento. Ahora, 150 años después de su publicación, la tabla propuesta por el científico ruso se ha ampliado y completado notablemente para albergar los 118 elementos conocidos, aunque conserva el espíritu inicial. Hoy, comenzamos una serie de dos capitulos en los que el profesor Fernando Carrillo Hermosilla, profesor de química inorgánica en la Facultad de Ciencias y Tecnologías Químicas de Ciudad Real, UCLM, va a hablar de la historia de la química utilizando la Tabla Periódica como base del relato.

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