Hoy no es Ángel Rodríguez Lozano el que entrevista en Hablando con Científicos, sino Jorge Laborda. Sí, sí, el mismo que os habla en el podcast Quilo de Ciencia. ¿Qué hago aquí, infiltrado en este programa como un vulgar topo de la divulgación científica? Y bien. Ángel me ha prestado el espacio de su programa y me ha permitido y animado a participar en él como entrevistador, que no como entrevistado, lo que como sabéis he hecho en varias ocasiones. Es una gran oportunidad para reinventarme un poco, ya que jamás he realizado una entrevista a persona alguna. Es mi bautizo de fuego como entrevistador. ¡Qué nervios!

Para la ocasión he querido entrevistar a una persona muy especial para mí. Se trata del profesor Miguel Pocoví Mieras, Catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Facultad de Ciencias de la Universidad de Zaragoza, ya jubilado. Miguel fue uno de mis profesores de Bioquímica y de Enzimología mientras estudiaba Ciencias Químicas en dicha universidad. Fue también el director de mi tesina de licenciatura, en la que me adentré por el mundo de la Bioquímica. Mis primeros pasos en un laboratorio de investigación los di de la mano de Miguel. Por esta razón, es todo un honor para mí que, casi cuarenta años más tarde, Miguel haya accedido a ser la primera persona que también me da la mano y me acompaña para introducirme por el mundo de las entrevistas a científicos. Es muy emocionante para mí.

Miguel ha dedicado su vida a la ciencia, y a la docencia de la Bioquímica y Biología Molecular. Durante su dilatada carrera ha realizado importantes aportaciones a, sobre todo, dos áreas de la biomedicina: La hipercolesterolemia, y la enfermedad de Gaucher.

La hipercolesterolemia es una enfermedad caracterizada por niveles de colesterol en sangre marcadamente más elevados de lo normal. Las causas de esta anormal elevación de los niveles de colesterol pueden ser ambientales, como una dieta inadecuada, o un insalubre estilo de vida, con escaso o nulo ejercicio físico. Sin embargo, una de las causas más importantes de esta elevación es genética. Mutaciones en un gen que participa en el control del colesterol son las responsables de que la concentración de este no sea gestionada de manera correcta en la sangre. Las investigaciones de Miguel le condujeron a él y sus colaboradores, a identificar algunas variantes de este gen que participan en la hipercolesterolemia familiar, que como su nombre indica, aparece en familias debido a que muchos de sus miembros comparten el gen defectuoso.

Sin embargo, nunca se sabe dónde la investigación va a conducirle a uno. El estudio de la hipercolesterolemia familiar condujo a Miguel a toparse con un intrigante hallazgo que no estaba relacionado con el colesterol, sino con una rara enfermedad: La enfermedad de Gaucher. Esta enfermedad también está causada por un defecto en el metabolismo de los lípidos, aunque en esta ocasión el lípido implicado no es el colesterol, sino el conocido por el nombre de esfingosina. La esfingosina es el principal componente de un grupo de lípidos llamado glucocerebrósidos. El enzima más importante implicado en el metabolismo de estas sustancias es la llamada glucocerebrosidasa. Mutaciones en el gen que genera este enzima causa que los glucocerebrósidos no sean degradados y se acumulen en unas vesículas del interior de las células llamadas lisosomas. Los lisosomas son fundamentales para la digestión y reciclado de numerosas moléculas del organismo. La acumulación de glucocerebrósidos en ellos causa su mal funcionamiento, lo que genera finalmente la enfermedad de Gaucher. El hígado y el bazo pueden engrosarse y finalmente funcionar mal. Los huesos son también afectados, así como el sistema nervioso.

Pero será mejor que el propio Pocoví Mieras nos lo explique, y nos explique también qué le motivó a dedicar el esfuerzo y la constancia necesarias para convertirse en un científico. Os invito a escuchar la entrevista en Hablando con Científicos.

(Jorge Laborda 15/03/2021)