Un error en el ADN es una mutación que causa, en general, la generación de una proteína defectuosa. Sin embargo, las células pueden producir proteínas defectuosas incluso si no poseen mutaciones en el genoma, porque, para fabricar proteínas, la célula debe copiar la información desde el ADN al ARN mensajero, o ARNm, y en el proceso de copia pueden producirse errores. El ARNm codifica la información en grupos de tres letras, o codón, que indican a la fábrica de proteínas cómo debe ordenar los aminoácidos que las componen. El final de la proteína lo indica con el codón de STOP. Una mutación en el codón STOP da lugar a una proteína que no termina correctamente, por eso se denomina “mutación sinsentido”. Un grupo de investigadores de la Universidad de Utrecht ha desarrollado un método que permite estudiar mejor este fenómeno.

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Una sustancia aislada hace unos cincuenta años de una esponja marina que vive en el océano Pacífico y en las costas de Mauritania, y de ahí su nombre, Agelas mauritanus, se ha comprobado que posee actividad anticancerosa. Se observó que esta sustancia lograba estimular al sistema inmunitario de nuestro propio cuerpo para atacar a las células cancerosas. Las propiedades inmunomoduladoras de esta sustancia incitaron a los investigadores a probar sus propiedades en los ratones diabéticos, llamados NOD, y estudiar si influía en el desarrollo de la diabetes, genéticamente determinada, en ratones. Esto abrió hace dos décadas la esperanza de que la sustancia pudiera ser utilizada para diseñar estrategias para luchar contra el cáncer y la diabetes. Ahora, la investigación sobre los efectos de la sustancia continúa, si bien los ensayos clínicos realizados no han dado todavía buenos resultados.

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Dos investigaciones tienen el protagonismo hoy en Quilo de Ciencia. La primera conecta el desarrollo de las placas amiloides, causantes de la enfermedad de Alzheimer, con procesos infecciosos en el cerebro. Científicos del Hospital General de Massachusetts realizan una serie de elegantes experimentos con ratones de laboratorio, cuyos cerebros ha sido previamente infectados con ciertas bacterias y descubren que, cuando contienen la proteína beta-amiloide, estos animales sobreviven más tiempo. La segunda investigación habla de moléculas quirales, es decir, moléculas que se presentan en dos formas especulares, como las palmas de nuestras manos. Se da el caso de que muchas moléculas orgánicas, la metanfetamina, los azúcares, los aminoácidos y la mayoría de las proteínas, son quirales, y solo existen en una de sus dos formas posibles. Científicos de la NASA han buscado la causa en los meteoritos.

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La secuencia de bases del ADN de los genes contiene la información que determina la secuencia de aminoácidos de las proteínas. Esto no es suficiente para que las proteínas funcionen. Para que una proteína pueda desempeñar correctamente su función, su larga cadena de aminoácidos debe estar plegada de una manera muy precisa. A medida que las proteínas van siendo sintetizadas, y los aminoácidos van siendo añadidos a la cadena, estos comienzan a establecer interacciones con otros y a determinar así la estructura tridimensional de la proteína final. Recientes avances en inteligencia artificial y aprendizaje profundo han acercado mucho a la realidad la posibilidad tanto de predecir con exactitud la estructura aún desconocida de muchas proteínas, como de diseñar proteínas con una estructura tridimensional deseada.

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Durante las cuatro últimas décadas, se han llevado a cabo numerosos estudios con hermanos gemelos (que poseen el mismo genoma), con hermanos no gemelos y con niños adoptados, que poseen genomas con mayores diferencias aún con sus hermanastros. Esta investigación ha conseguido acumular enormes cantidades de pruebas que indican que las diferencias no ya físicas, sino mentales entre nosotros dependen en gran medida de los genes. De hecho, las diferencias en el ADN que heredamos dan cuenta de algo más del 50% de las diferencias en nuestra personalidad, salud mental, y habilidades o discapacidades cognitivas e intelectuales. Y eso no es todo, porque estas cuatro décadas de investigación han revelado dos importantes factores. El primero es que el entorno educativo y socioeconómico no es tampoco independiente de los genes. Un segundo es que el entorno ejerce sobre nosotros una influencia que está lejos de ser sistemática, sino que es más bien caótica y aleatoria.

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